ABC zespołu PWS


Przemiana materii PDF Drukuj Email

[Dodano 09.02.2014]

Podstawową kwestią jaką należy zrozumieć w Zespole Pradera-Williego jest kwestia ilości energii jaką osoba chora na PWS potrzebuje do funkcjonowania i dlaczego ta ilość jest niższa w porównaniu do zdrowych rówieśników.  Trzy podstawowe źródła zużycia energii przez organizm ludzki to:

  1. podstawowa przemiana materii, która w zależności od pozostałych źródeł oraz wskazanych czynników może wahać się w przedziale od 50% do 70%,
  2. aktywność fizyczna (od 20% do 40%) oraz
  3. „termoregulacja” (od 10% do 30%).

Pierwszym źródłem zużycia energii jest podstawowa przemiana materii, nie wynikająca z aktywności fizycznej i która zależy od:

  • naszego wieku,
  • płci,
  • ilości tkanki tłuszczowej (co do zasady im większa masa tkanki mięśniowej tym  większe zapotrzebowanie na energię),
  • napięcia mięśniowego (również czym większe napięcie mięśniowe tym większe zapotrzebowanie na energię).

Podstawowa przemiana materii będzie w okolicach 70% m.in. w przypadku jeśli dana osoba prowadzi mało aktywny tryb życia oraz temperatura otoczenia jest korzystna dla organizmu.

Następnie energia potrzebna jest do codziennej aktywności fizycznej, na którą składają się zarówno wykonywane przez nas codzienne rutynowe zadania i związany z tym ruch, jak i uprawiane sporty. Więcej energii będzie potrzebowała osoba wykonująca pracę fizyczną czy regularnie uprawiająca różnego rodzaju sporty.

Trzecim źródłem zużycia energii jest potrzeba utrzymania temperatury naszego organizmu na odpowiednim poziomie. Ilość zużywanej energii zależy w tym przypadku zarówno od temperatury otoczenia (generalnie czym jest chłodniej, tym więcej energii potrzebuje organizm do utrzymania odpowiedniej temperatury ciała) jak i rodzaju jedzenia i procesów przemiany go w energię. Generalnie im mniej przetworzone są produkty tym więcej energii potrzebuje nasz organizm do ich przetworzenia i przyswojenia.

Aby organizm prawidłowo funkcjonowała powinien otrzymywać tyle energii ile faktycznie potrzebuje w danym momencie. Wszelkie nadwyżki, ze względu na specyfikę naszego organizmu i uwarunkowania genetyczne są przechowywane w organizmie (odkładane) w formie tkanki tłuszczowej.

W przypadku osób z PWS zapotrzebowanie na energię jest mniejsze niż u osób zdrowych, i wpływ na to mają różne czynniki takie jak:

  1. Budowa ciała (jego struktura).  W przypadku osób z PWS występuje niekorzystna proporcja tkanki tłuszczowej w stosunku do tkanki mięśniowej. Osoby z PWS mają istotnie mniejszą masę tkanki mięśniowej.  W konsekwencji organizm potrzebuje mniej energii na „utrzymanie mięśni”.
  2. Napięcie mięśniowe. Osoby z PWS mają słabe napięcie mięśniowe, które poprawia się wraz z rozwojem/wiekiem, ale w większości przypadków pozostaje ono obniżone przez całe życie w porównaniu do zdrowych osób. Obniżone napięcie mięśniowe ma wpływ na ilość zużywanej energii, tj. niższe jej zużycie w porównaniu ze zdrowymi osobami.
  3. Gospodarka hormonalna. W przypadku osób z PWS mamy doczynienia z zaburzeniem gospodarki hormonalnej, czego przykładem może być kwestia produkcji hormonu wzrostu czy hormonów płciowych. Generalnie hormony te odpowiadają również za poziom zużycia energii oraz prawidłowy metabolizm czyli przemianę materii. W konsekwencji powodują one również obniżone zapotrzebowanie na energię.
  4. Normalna aktywność/ Sport. W porównaniu ze zdrowymi osobami, dzieci i dorośli z PWS mniej chętnie się ruszają czy uprawiają sport. Wynika to po części z omówionych już czynników takich jak budowa ciała czy napięcie mięśniowe, które utrudniają aktywność między innymi przez fakt iż osoby z PWS szybciej się męczą czy są mniej sprawne ruchowo. W konsekwencji również to wpływa na mniejsze zużycie energii.
  5. Temperatura ciała/ otoczenia. Na podstawie obserwacji stwierdzono iż osoby z PWS mogą mieć zaburzoną termoregulację, w tym większość osób chorych na PWS ma zawsze zimne ręce i nogi. Przykładowo jeżeli w pokoju jest dwadzieścia zdrowych osób, to przez swoją temperaturę ciała spowodują one podwyższenie się temperatury powietrza w tym pokoju. W przypadku jeżeli byłyby to osoby z PWS takie zjawisko nie będzie miało miejsca. W konsekwencji wpływa to na ilość potrzebnej energii (mniejszej niż u zdrowych osób).

Powyższe uwarunkowania (może być ich zdecydowanie więcej) powodują, iż zapotrzebowanie na energię u osób chorych na PWS w uproszczeniu wynosi 2/3 wartości zapotrzebowania na energię zdrowych osób. Należy przy tym jednak zauważyć, iż sam poziom ilości przyjmowanych kalorii będzie się różnił w zależności od opisanych w pierwszej części artykułu czynników takich jak wiek czy tryb życia.

Na koniec należy podkreślić, iż rodzice mają wpływ na co najmniej dwa czynniki warunkujące ilość potrzebnej energii i są to:

  1. Tryb życia i aktywność fizyczna
  2. Rodzaj diety i w konsekwencji przemiany materii (opisane w innych artykułach na stronie)

Jest to dobra informacja i należy tym dwóm aspektom poświęcić na co dzień dużo uwagi.

Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani dietetykami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub interpretacji.

 
Wiotkość (hipotonia) PDF Drukuj Email

Wiotkość, inaczej hipotonia, to jeden z pierwszych objawów choroby obserwowany zaraz po urodzeniu dziecka. Przejawia się bardzo obniżonym napięciem mięśniowym wszystkich części ciała, łącznie z organami wewnętrznymi.

Ze względu na wiotkość twarz noworodka z PWS jest często amimiczna (nie wyraża żadnych emocji). W przypadku naszej córki wiotkość dotknęła m.in. przeponę, powodując trudności w oddychaniu czy mięśnie powiek, przez co córeczka z trudem otwierała oczy. To przez wiotkość dzieci z PWS mają na początku cofniętą żuchwę, a także opadające ku dołowi kąciki ust (co jest uważane za cechę charakterystyczną dzieci z PWS). Wiotkość jest także odpowiedzialna za ogromne problemy z jedzeniem w pierwszych miesiącach życia – patrz  brak odruchu ssania. Hipotonia powinna częściowo ustąpić w okresie pierwszych lat życia dziecka, niestety nie ustępuje całkowicie. U starszych dzieci hipotonia objawia się m.in. nieprawidłową postawą (sylwetka lekko przygarbiona, dziecko siedząc „zapada się”), czego konsekwencją może być skolioza.

 

 
Wczesne objawy PDF Drukuj Email

Po urodzeniu się dziecka okazuje się, że pierwsze objawy PWS były już widoczne w czasie ciąży. Matka mogła mieć problemy z odczuwaniem ruchów dziecka. Nie budziło to jednak jej obaw, szczególnie jeżeli było to pierwsze dziecko i nie miała porównania ruchliwości z poprzednimi ciążami (tak było w naszym przypadku). Dziecko przed urodzeniem jest najczęściej położone pośladkowo czyli głową do góry i wymagane jest cesarskie cięcie. Narodzinom  dziecka z PWS mogą ponadto towarzyszyć problemy oddechowe (niedotlenienie), w najcięższych przypadkach niewydolność oddechowa. Nas to niestety spotkało i nasza mała leżała 2 tygodnie na oddziale intensywnej terapii leczona m.in. tlenkiem azotu.  

Do najpoważniejszych objawów w okresie noworodkowym należą:

 

  1. hipotonia  (uogólniona wiotkość),
  2. brak odruchu ssania,
  3. brak lub bardzo cichy płacz,
  4. wzmożona senność,
  5. wysoki próg odczuwania bólu (na naszym dziecku kłucie igłą nie sprawia zbytu dużego wrażenia).

PWS nie jest wyrażony szczególnie charakterystycznym wyglądem – cechy dysmorficzne mogą być nieobecne lub pojawić się z czasem. Charakterystyczny jest bardzo jasny kolor skóry i włosów, co wynika z hipopigmentacji. Mogą występować zaburzenia termoregulacji, czyli niestabilność temperatury ciała, co wiąże się z dysfunkcją podwzgórza.

Zdiagnozowanie PWS nie zawsze jest proste. W przypadku naszej córki lekarze podejrzewali w pierwszej kolejności rdzeniowy zanik mięśni, dystrofię mięśniową, szereg chorób metabolicznych oraz Zespół Downa. Diagnoza została wydana po 4 miesiącach.

Ponieważ nasze dziecko ma dopiero 14 miesięcy, wielu objawów towarzyszących PWS jeszcze nie doświadczyliśmy. Natomiast mamy świadomość, że mogą wystąpić inne zaburzenia, m.in. z obszarów regulowanych przez podwzgórze.  Wiemy też, że różne objawy występują z mniejszym lub większym  nasileniem u poszczególnych osób, gdyż przebieg i stopień nasilenia choroby bywa bardzo zróżnicowany.

 
Trudności w nauce PDF Drukuj Email

Dzieci z PWS przedstawiają nietypowy profil poznawczy. Nie dotarliśmy do źródeł mówiących jakie są przyczyny konkretnych deficytów poznawczych w niektórych obszarach i dobrze rozwiniętych zdolności w innych dziedzinach.Z pewnością jednak postaramy się zgłębić ten temat, gdyż wiedząc więcej, jesteśmy w stanie bardziej pomóc naszym dzieciom w nauce.

 

Wspomniane deficyty poznawcze mogą dotyczyć następujących obszarów:

  • niedostatki w pamięci krótkotrwałej – konieczne jest wielokrotne powtarzanie wyuczonego materiału,
  • przetwarzanie informacji ze słuchu – dzieci mogą mieć problem z rozumieniem ustnych instrukcji oraz wypełnianiem kilku poleceń na raz,
  • myślenie abstrakcyjne – niedostatki na tym polu skutkują trudnościami np. w matematyce. Zrozumienie i rozwiązanie zadania przychodzi łatwiej, jeżeli jest ono zobrazowane konkretnym przykładem, a nie tylko abstrakcyjnymi liczbami. Z tej samej przyczyny mogą wynikać problemy w pisaniu wymyślonych historii. Natomiast opisywanie historii przeżytych i własnych doświadczeń nie sprawia trudności.
  • mała elastyczność myślenia – tendencja do postrzegania wyuczonych zasad w sposób czarno-biały;
  • ekspresja słowna – trudności w mówieniu i artykulacji wiążą się bezpośrednio z wiotkością, Często dzieci z PWS wiedzą więcej niż są w stanie wyrazić słowami.

Nauczyciele powinni także wziąć pod uwagę następujące aspekty:

  • zbyt skomplikowane polecenia mogą zniechęcać dziecko do ich wykonania – lepiej rozłożyć zadanie na  kilka mniejszych kroków;
  • dzieci z PWS męczą się szybciej niż ich rówieśnicy – najtrudniejsze kwestie należy wprowadzać wcześniej w ciągu dnia, kiedy umysł jest najbardziej chłonny i aktywny; nie zostawiać odrabiania lekcji na późny wieczór;
  • umiejętności związane z małą motoryką są z reguły lepiej rozwinięte niż te związane z dużą motoryką;
  • dzieci często zadają uporczywe pytania, wymagają wielokrotnego upewnienia się w ważnych dla nich kwestiach.
  • pomaga im w nauce nagradzanie, pochwały i odpowiednie motywowanie.

Do mocnych stron dzieci z PWS należy bardzo dobra percepcja wzrokowa. Stąd ich szczególne zamiłowanie do układania puzzli ale także sprawność w obsłudze komputera. Dzieci te zasadniczo dużo łatwiej przyswajają informacje w formie zwizualizowanej, obrazów. Ponadto bardzo dobrze radzą sobie w obszarze czytania i słownictwa.

 
Terapia logopedyczna PDF Drukuj Email

Ogólna wiotkość dziecka oraz brak odruchu ssania (ssanie pozwala ćwiczyć mięśnie jamy ustnej) mają wpływ na kształtowanie aparatu mowy u dzieci z PWS.

Przez pierwsze miesiące życia praca mięśni twarzy, języka, podniebienia, żuchwy jest bardzo ograniczona, a zatem brakuje im treningu. Dodatkowo często mamy doczynienia z wiotkością krtani, która także utrudnia artykulację głosek. W związku z powyższym duża część dzieci z PWS bardzo mało mówi i późno zaczyna wydawać dźwięki, „gugać”, „gużyć” itd. Dodatkowo często pojawiają się pewne nieprawidłowości w budowie jamy ustnej, które mogą utrudniać prawidłowe formułowanie głosek (np. wysokie, tzw. gotyckie podniebienie).

 

Mając świadomość możliwych problemów, dzieci z PWS powinny jak najwcześniej rozpocząć terapię logopedyczną. My rozpoczęliśmy konsultacje z neurologopedą w pierwszym miesiącu życia Natalki. Wynikało to z problemów z karmieniem. Stopniowo natomiast, w miarę jak problem jedzenia został opanowany, zaczęliśmy koncentrować się na rozwoju aparatu mowy. Wg nas warto rozpocząć terapię jak najwcześniej ponieważ jest to działanie wyprzedzające możliwe późniejsze, o wiele poważniejsze, problemy dziecka z  mówieniem.

 
«pierwszapoprzednia1234następnaostatnia»

Strona 1 z 4