Badania nad PWS


Osteoporoza w PWS PDF Drukuj Email

[Dodano 16.03.2013]

Wiele osób z PWS cierpi na osteoporozę tj. niską gęstość mineralną kości. Schorzenie to jest zazwyczaj diagnozowane w okresie dojrzewania i w wieku dorosłym. Powody występowania osteoporozy u osób chorych na PWS nie są do końca znane, ale przyjmuje się, że główną jej przyczyną jest niedobór hormonu wzrostu oraz hormonów płciowych. Prawdopodobnie przyczynia się do tego również obniżone napięcie mięśniowe występujące w zespole.

W przypadku osób zdrowych masa kostna przyrasta do ok. 30 roku życia, przy czym maksymalny przyrost przypada na okres dojrzewania. U osób z PWS okres dojrzewania jest często opóźniony lub zakłócony ze względu na występujący niedobór hormonów płciowych. Powyższe, w połączeniu z niedoborem hormonu wzrostu, prawdopodobnie skutkuje mniejszą zakumulowaną mineralną masą kostną w porównaniu ze zdrową populacją. Proces powstawania osteoporozy może także rozpocząć się przed okresem dojrzewania, ze względu na inne zakłócenia w gospodarce hormonalnej, które wpływają na gęstość mineralną kości.

Mała aktywność fizyczna odgrywa rolę przy powstaniu lub zaostrzeniu osteoporozy. Ćwiczenia fizyczne powinny stanowić nieodłączną część życiu osób z PWS, a korzyści zdrowotne z nich płynące powinny być stale podkreślane. Ponadto, ostatnie badania wskazują, że zażywanie leków psychotropowych może przyczyniać się do powstania lub nasilenia osteoporozy. Powszechnie wiadomo, że osoby przyjmujące leki przeciwdrgawkowe  i stabilizujące nastrój mają większe ryzyko osteoporozy. Dorośli przejmujący selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny (SSRI) mają większy ubytek masy kostnej i niższą gęstość mineralną kości. Dzieci i młodzież przyjmujący SSRI są narażone na obniżoną akumulację masy kostnej i formowanie kostne. Wziąwszy pod uwagę ogromną liczbę osób z PWS przyjmującą leki psychotropowe, wnikliwa ocena pod kątem osteoporozy jest w ich przypadku szczególnie wskazana.

Osteoporozę diagnozuje się przy pomocy metody absorpcjometrii podwójnej energii promieniowania rentgenowskiego DEXA (z ang. Dual Energy X-ray Absorptiometry). Prześwietlenie DEXA to bezbolesna procedura o niskiej dawce promieniowania. Prześwietlenia DEXA dzieci i młodzieży powinny być interpretowane wyłącznie przez specjalistów doświadczonych w ocenie takich prześwietleń u pacjentów pediatrycznych. Interpretacji prześwietlenia DEXA u pacjentów pediatrycznych powinno się dokonywać w odniesieniu do równowiekowej grupy kontrolnej danej płci. Często radiolodzy czy inni specjaliści, którzy dokonują oceny prześwietleń DEXA nie mają dostępu do odpowiedniej bazy referencyjnej. Odnoszenie wyników pomiaru gęstości kości do norm dla dorosłych może skutkować przedwczesnym i nieuzasadnionym rozpoznaniem osteoporozy. Gdy Z-Score[i] (T-Score dla dorosłych) wynosi od -1.0 do -2.0 rozpoznaje się osteopenię (stan, w którym mineralna gęstość kości jest niższa niż normalnie), przy większym odchyleniu rozpoznaje się osteoporozę. Na prośbę pacjenta, lekarz powinien przedstawić mu wskaźnik Z-score (w przypadku pacjentów poniżej 18 roku życia) lub T-score (w przypadku dorosłych) normatywny dla jego wieku i płci. Prześwietlenie DEXA powinno być zlecanie co 1-2 lata u młodzieży i dorosłych z PWS.

Inne badania przydatne dla osób z osteopenią lub osteoporozą obejmują pomiar stężenia wapnia, fosforu, magnezu, parathormonu (PTH), fosfatazy alkalicznej oraz poziomu metabolitów witaminy D – kalcidiolu i kalcitriolu. Ilość witaminy D i wapnia dostarczana w pożywieniu jest często niewystarczająca, co odgrywa istotną rolę w rozwoju osteoporozy. Inne pomiary laboratoryjne powinny obejmować funkcjonowanie tarczycy, poziom prolaktyny, hormonów płciowych i hormonu wzrostu.

Jeśli prześwietlenie DEXA wykaże osteopenię lub osteoporozę, w pierwszej kolejności zaleca się maksymalizację spożycia witaminy D i wapnia w diecie. Wskazana jest konsultacja dietetyczna w celu oceny bieżącego spożycia wapnia i witaminy D. Aktualne rekomendacje dla dorosłych (nie dla dzieci, w przypadku których standardy są ściśle powiązane z wiekiem) odnośnie spożycia wapnia dla osób o obniżonej gęstości mineralnej kości powinny wynosić przynajmniej 1.500 mg na dzień, a odnośnie spożycia witaminy D – 600-800 IU na dzień. Niektóre badania wskazują, że nawet takie ilości mogą być niewystarczające, by znacząco poprawić gęstość mineralną kości. Najlepiej śledzić poziom witaminy D3 (25-OH), a jej stężenie powinno wynosić przynajmniej 30-32 ng/ml, aby poprawić gęstość mineralną kości.

W wielu przypadkach spożycie wapnia i witaminy D w spożywanych posiłkach jest niewystarczające i konieczna jest suplementacja. Należy wiedzieć, że większość suplementów wapnia ma postać węglanu wapnia, który ma 40% wapnia elementarnego (tzn., że suplement wapnia, który zawiera 600 mg węglanu wapnia dostarcza tylko 240 mg wapnia elementarnego, który może być wykorzystany przez kości). Witaminę D można kupić bez recepty w kapsułkach zawierających 200 – 1.000 IU albo w większych dawkach na receptę. Suplementy wapnia najlepiej podawać z jedzeniem, nie więcej niż 600 mg wapnia elementarnego na raz i w odstępach nie mniejszych niż 2 godziny, aby pozwolić na maksymalną absorpcję.

Chociaż leki z grupy bisfosfonianów (np. Fosamax, Actonel i inne) są powszechnie stosowane przez dorosłych z osteoporozą, stosowanie tych leków u młodzieży i młodszych dorosłych wywołuje kontrowersje. Niektórzy specjaliści w pediatrycznych chorobach kości zalecają, żeby nie podawać tych leków młodym osobom, dopóki nie mają złamania. Długoterminowe skutki podawania tych leków nie zostały dotychczas poznane. Jednakże, ostatnio pojawiły się raporty o zwiększonej występowalności martwicy żuchwy po zabiegach stomatologicznych związanej z tymi lekami. Terapię bisfosfonianami można rozważyć u młodzieży i młodych dorosłych, kiedy osiągnięto maksymalne poziomy suplementacji witaminy D i wapnia. Konieczne są dalsze badania w celu zidentyfikowania długoterminowych ryzyk związanych ze stosowanie tych leków u młodych osób.

Istotną rolę w leczeniu osteoporozy odgrywa substytucja hormonów (takich jak estrogen, testosteron, hormony tarczycy i hormon wzrostu). Takie postępowanie okazało się skuteczne w poprawie gęstości mineralnej kości u osób z PWS. Najwięcej korzyści można uzyskać rozpoczynając terapię przed okresem dojrzewania, o ile jest to możliwe. Suplementacja witaminy D, wapnia, hormonów płciowych i wszelkie inne elementy terapii osteoporozy powinny być monitorowane przez lekarza.

[1] Z-score (T-Score) - stosunek gęstości mineralnej kości osoby badanej do średniej gęstości kości osoby młodej (dorosłej).

 

___________

Opracowanie własne na podstawie poniżej wymienionych źródeł. Konsultacja merytoryczna: lek. med. Jacek Szpinda, ortopeda. Artykuł został również opublikowany na stronie Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, którego jesteśmy członkami i w którym jesteśmy m.in. zaangażowaniu w prowadzenie oficjalnej strony.

Źródło: The Gathered View (ISSN 1077-9965), published bimonthly by the Prader-Willi Syndrome Association (USA). Prader-Willi Syndrome Association (USA), 8588 Potter Park Drive, Suite 500, Sarasota, Florida 34238 800– 926-4797 * 941-312-0400 * Fax: 941-312-0142 * Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć. * www.pwsausa.org Osteoporosis evaluation and therapy in Prader-Willi syndrome. Consensus Statement of the PWSA (USA) Clinical Advisory Board 7/7/2008

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia lub interpretacji.

 
Skolioza w PWS PDF Drukuj Email

[Dodano 15.03.2013]

Wprowadzenie

Problem skoliozy dotyka większość osób z PWS. Według statystyk [1] skolioza występuje u 30% niemowląt i dzieci i u 80% nastolatków z PWS. Statystycznie ok. 13% przypadków wymaga noszenia gorsetów ortopedycznych lub operacji. W 44% przypadków skrzywień kąt Cobba przekracza 20 stopni. Im wcześniej powstanie skolioza, tym gorsze są rokowania do jej leczenia. Celem niniejszego artykułu jest uświadomienie rodzicom dzieci z PWS ryzyka wystąpienia skoliozy i jej konsekwencji, a także zasygnalizowanie na czym polega leczenie skoliozy. Mając tą świadomość, rodzice powinni jak najwcześniej zapewnić dziecku stałą opiekę ortopedyczną.

Obserwacja

W  PWS od okresu niemowlęcego bardzo ważna jest regularna obserwacja rozwoju dziecka pod kątem pojawienia się objawów skoliozy. Oprócz obserwacji klinicznej, co roku powinno się wykonać prześwietlenie rentgenowskie kręgosłupa. W przypadku zauważenia odchylenia od linii prostej większego niż 10 stopni, prześwietlenia należy wykonywać częściej, w zależności od wieku dziecka, rozmiaru skrzywienia i widocznego ryzyka progresji.

Deformacje kręgosłupa u dzieci z PWS są często diagnozowane z opóźnieniem. Wydaje się, że to opóźnienie wynika raczej z cech charakterystycznych deformacji kręgosłupa u dzieci z PWS, niż z obecności nadwagi. Obecnie coraz mniej dzieci z PWS ma nadwagę i często skrzywienia są diagnozowane zanim pojawi się nadwaga. Ważniejszym czynnikiem wydaje się być fakt, że deformacje kręgosłupa u dzieci z PWS mają mniejszą rotację kręgów niż w przypadku innych dzieci ze skoliozą podobnych rozmiarów. Rotacja kręgów powoduje asymetrię klatki piersiowej zauważalną podczas pochylenia do przodu, zwykle pierwszy objaw skoliozy. Dlatego dziecko z PWS może mieć umiarkowane skrzywienie według prześwietlenia, ale znikome objawy kliniczne. Z tego powodu powinien być obniżony próg diagnozowania skrzywienia na podstawie objawów klinicznych u osób z PWS w porównaniu z pozostałymi dziećmi.

Są dwie charakterystyczne postaci skoliozy zależne od wieku, w którym się pojawiają. W wieku poniżej 4 lat, większość skolioz ma charakter jednołukowaty  i wynika przede wszystkim z hipotonii. Drugi szczytowy okres pojawiania się skoliozy przypada w okolicy 10 urodzin i najczęściej ma postać idiopatycznego skrzywienia esowatego.

Postępowanie zachowawcze

Dzieci z PWS powinny być zachęcane do jak największej aktywności, zwłaszcza tych aktywności, które budują mięśnie osiowe, wzmacniają mięśnie brzucha i pleców. Oprócz uprawiania sportu i rekreacji, ukierunkowana terapia ruchowa, z naciskiem na wzmocnienie mięśni osiowych, mogą przyczynić się do zmniejszenia skrzywienia wynikającego z hipotonii u młodych pacjentów z niewielką deformacją. W przypadku zauważenia patologicznej kifozy (łukowate wygięcie kręgosłupa w stronę grzbietową), do terapii ruchowej należy wprowadzić specjalne ćwiczenia wzmacniające mięśnie kręgosłupa.

Rehabilitacja

W leczeniu zachowawczym skolioz stosuje się m.in. metody usprawniania neurofizjologicznego [3], polegające na poprawianiu funkcji związanych ze sterowaniem postawą ciała. Obok działania korekcyjnego dąży się do poprawy czucia postawy lub toruje się postawą ciała w kierunku postawy prawidłowej. Zalicza się tu metody Vojty i torowanie mięśniowo-nerwowe PNF.

Leczenie skolioz wczesnodziecięcych

W przypadku wczesnodziecięcych postępujących skolioz idiopatycznych do ok. 60° można uzyskać całkowite wyleczenie stosując tzw. wczesne leczenie metodą Min Mehty (z ang. EDF casting, serial casting), pod warunkiem przeprowadzenia terapii przed ukończeniem drugiego roku życia. Metoda polega na trójpłaszczyznowym prostowaniu kręgosłupa przy jednoczesnym nadawaniu odpowiedniego kształtu klatki piersiowej. Nowy kształt uzyskuje się poprzez ustawienie na specjalnej ramie i założenie sztywnego opatrunku gipsowego. Nowo ustawiony kręgosłup i klatka piersiowa pozostawione są na 6-8 tygodni podczas których kręgosłup rośnie w nowej pozycji [4]. Procedura jest powtarzana do maksymalnego zmniejszenia kąta Cobba. Kolejnym etapem jest zachowanie wyprostowanego kręgosłupa poprzez zastosowanie zwykłych gorsetów.

Gorsety ortopedyczne

Skrzywienia od ok. 20° do 40° leczy się nosząc gorset ortopedyczny. Ma on za zadanie przede wszystkim zatrzymać postęp skrzywienia. Większość gorsetów (wyjątkiem jest m.in. gorset dynamiczny) powinna być noszona 23 godziny na dobę, zostawiając zaledwie godzinę na aktywność fizyczną.

Interwencja chirurgiczna

Podstawowymi wskazaniami do leczenia operacyjnego są: wartość kątowa skrzywienia powyżej 40° wg Cobba, progresja skrzywień, względy estetyczne, ból. Dzieciom w okresie wzrostu wszczepia się rozwórkę rosnącą, tj. implant, który dynamicznie "rośnie" z pacjentem, dzięki konstrukcji pozwalającej na jego wydłużanie. Po założeniu rozwórki, co 3-6 miesięcy jest ona wydłużana, w zależności od wzrostu dziecka. U starszych dzieci (po okresie najszybszego wzrostu) przeprowadza się definitywne usztywnienie zabiegowe kręgosłupa. Przed podjęciem decyzji o przeprowadzeniu operacji należy przeanalizować wszelkie możliwe negatywne konsekwencje. Jest kwestią dyskusyjną, czy operacyjne leczenie skoliozy w przypadku PWS przynosi więcej korzyści czy zagrożeń. Z analizy porównawczej przeprowadzonej przez Weiss H.R. i Goodall D. [1] wynika, że:

  • częstotliwość komplikacji (w tym śmierci) po przeprowadzeniu operacyjnego  usztywnienia kręgosłupa u pacjentów z PWS i skoliozą jest bardzo wysoka,
  • brak długoterminowych obserwacji wyników bezoperacyjnego leczenia skoliozy u osób z PWS,
  • długoterminowe efekty uboczne interwencji chirurgicznej są negatywne, zatem porównanie korzyści i ryzyk przemawia raczej na rzecz leczenia bezoperacyjnego niż operacyjnego.

U dzieci wymagających znieczulenia, przy zakładaniu gipsu na kręgosłup, wszczepianiu implantów czy nawet planowych cyklicznych wydłużeniach rozwórki rosnącej, specjaliści zajmujący się dziećmi powinni się dobrze zapoznać ze specyficznymi cechami dzieci z PWS, które mogą mieć znaczenie przy zabiegu (m.in. zaburzenia oddychania, obniżona mineralna gęstość kości, odporność na ból, skubanie skóry, trudność z zachowaniem zakazu przyjmowania pokarmów i płynów przed operacją).

___________


Opracowanie własne na podstawie poniżej wymienionych źródeł. Konsultacja merytoryczna: lek. med. Jacek Szpinda, ortopeda. Artykuł został również opublikowany na stronie Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, którego jesteśmy członkami i w którym jesteśmy m.in. zaangażowaniu w prowadzenie oficjalnej strony.

Źródło: Hans-Rudolf Weiss, Deborah Goodall: Scoliosis in patients with Prader Willi Syndrome – comparisons of conservative and surgical treatment, Scoliosis 2009, 4:10; Harold J. P. van Bosse, MD (Shriners Hospital for Children – Philadelphia), współpraca: Janice Agarwal, PT Jamie Bassel, MD Janalee Heinemann, MSW & Jennifer Miller, MD: Guidelines on Scoliosis Monitoring and Treatment for Children with Prader-Willi Syndrome; Wilczyński J.: Boczne skrzywienia kręgosłupa. Rozpoznanie i korekcja. Część 2. Kielce: Wszechnica Świętokrzyska, 2001.; http://pl.wikipedia.org/wiki/Skolioza

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia lub interpretacji.

 
Kroki milowe u dzieci z PWS PDF Drukuj Email

[Dodano 2.02.2013]

Kroki milowe, które powinny byś osiągane przez dziecko:

  • Kontrolowanie głowy
  • Pełzanie
  • Raczkowanie
  • Siadanie
  • Wstawanie
  • Chodzenie
  • Stanie na 1 nodze
  • Chodzenie po schodach
  • Skakanie do góry
  • Jeżdżenie na rowerze trójkołowym
  • Skakanie w dal oraz na bok
  • Jeżdżenie na rowerze
  • Pływanie

Zdrowe dziecko z reguły powinno osiągnąć powyższe kroki milowe we wskazanej kolejności, szczególnie dotyczy to pierwszych sześciu umiejętności. Dzieci z PWS osiągają wymienione umiejętności z opóźnieniem, ze względu na problemy związane m.in. z hipotonią, proporcją mięśni w porównaniu do masy ciała czy budową ciała (małe ręce i nogi). Poniżej przedstawione zostały wybrane umiejętności oraz czas kiedy są one osiągane przez dzieci z PWS:

  • Chodzenie – średnio ok. 28 miesiąca życia (w przedziale od 15 do 72 miesiąca życia). Co do zasady tylko w bardzo rzadkich przypadkach dzieci z PWS nie chodzą i wiążę się to przede wszystkim z wystąpieniem dodatkowych powikłań i chorób nie związanych z PWS.
  • Skakanie – ok. 73 miesiąca życia (Jest to b. duże osiągnięcie ponieważ trzeba napiąć wszystkie mięśnie przeciwko grawitacji)
  • Stanie na 1 nodze – ok. 75 miesiąca życia

Ponadto:

  • Powiedzenie pierwszego słowa – ok. 23 miesiąca życia,
  • Chodzenie bez pieluchy w ciągu dnia – ok. 47 miesiąca życia (w przedziale od 24 do 90 miesiąca życia)
  • Bez pieluchy w nocy - ok. 66 miesiąca życia (36 – 96)

Uwaga powyższe dane należy jednak traktować tylko i wyłącznie jako dane orientacyjne ze względu na fakt, iż każde dziecko jest wyjątkowe i u każdego dziecka z PWS osiągnięcie danej umiejętności/ milowego kroku zależy od wielu czynników takich np. jak:

  • czy przy porodzie pojawiły się inne problemy niekoniecznie dotyczące bezpośrednio zespołu
  • stopień wiotkości po urodzeniu (część dzieci może w tym zakresie nie mieć większych problemów i nabyć umiejętności np. kontrolowania głowy czy siadania w takim samym czasie jak zdrowe dzieci),
  • kiedy została rozpoczęta rehabilitacja, jak intensywna jest i jak reaguje na nią dziecko,
  • których części ciała dotyczy wiotkość np. czy w większym stopniu pasa biodrowego czy pasa barkowego, które grają kluczową rolę w ramach rozwoju ruchowego dziecka,
  • kiedy została rozpoczęta terapia hormonem wzrostu i jak dziecko na nią reaguje.

Źródło: Opracowanie własne na podstawie informacji znalezionych w Internecie oraz informacji pozyskanych na warsztatach dla Rodziców dzieci z PWS w Niemczech.

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia lub interpretacji.

 
Tablice centylowe dla dzieci z PWS PDF Drukuj Email

[Dodane 22.05.2012; aktualizacja 10.09.2012]

Centyle są wartościami statystycznymi, które pokazują, jak - biorąc pod uwagę wzrost i wagę - na tle równolatków tej samej płci wypada dziecko, czyli ile procent dzieci ma tę samą wagę i wzrost, ile z nich jest cięższych, wyższych, lżejszych lub niższych. Nanosząc w równych odstępach dane o dziecku można analizować jak rozwija się pociecha. Po wypełnieniu takich danych jak: wiek, płeć, waga i wzrost dziecka, na wykresie zostaje wyznaczony punkt. Jest to centyl, w którym mieści się badane dziecko. Jeśli dziecko jest w centylu 25, oznacza to, że dziecko jest lżejsze/niższe od 75% równolatków jego płci, a cięższe/wyższe od 25% (w zależności, czy nanosimy dane na siatkę wagi czy wzrostu). W przypadku dzieci chorych na PWS standardowe siatki centylowe mogą nie odzwierciedlać ich rozwoju ze względu na:

  • spowolniony wzrost dziecka spowodowany niedoborem hormonu wzrostu,
  • w okresie niemowlęcym problemy z karmieniem (wolniejszy rozwój)
  • w późniejszym okresie tendencja do tycia ze względu na hiperfagię i obniżony poziom metabolizmu.

W korespondencji z rodzicami dzieci z PWS z Niemiec otrzymaliśmy od nich aktualne siatki centylowe dla dzieci z PWS opracowane na podstawie badań przeprowadzonych w innych krajach w tym zakresie. Załączone siatki przedstawiają rozwój dzieci z PWS - osobno dla dziewczynek (kliknij tutaj aby ją otworzyć) i chłopców (kliknij tutaj aby ja otworzyć) do 20 roku życia. Dla porównania (w tle na szaro) widać siatki centylowe dla zdrowych rówieśników. Na co warto zwrócić uwagę to fakt, iż w przypadku 25% osób z PWS w wieku do 20 lat nadal udaje utrzymać się wagę na poziomie zbliżonym do średniej wagi dla zdrowych rówieśników.

Tablice centylowe mogą być używane do zarządzania wielkością posiłków dziecka poprzez regularne monitorowanie wagi dziecka oraz porównywanie jej do wzrostu dziecka. Generalnie waga i wzrost powinny być na tym samym poziomie, co oznacza równomierny rozwój dziecka oraz prawidłowość diety dziecka/ braku czynników zewnętrznych w zakresie żywienia pozostających poza kontrolą rodziców/ opiekunów. Metoda ta jest o tyle dobra, że nie wymaga ciągłego przeliczania ilości kalorii posiłków.

Źródło: Opracowanie własne na podstawie informacji znalezionych w Internecie, tablic centylowych przesłanych przez Rodziców z Niemiec.

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia lub interpretacji.

 
Suplementacja omega-3 w PWS PDF Drukuj Email

[Dodano 09.05.2012]

W zespole Willi-Pradera zostały stwierdzone niedobory niezbędnych kwasów tłuszczowych (dane nieopublikowane), ze względu na dietę niskotłuszczową.

Kwasy tłuszczowe omega-3 (DHA) w dużej mierze budują istotę szarą mózgu i odgrywają kluczową rolę w funkcjonowaniu komórek. Badania z kilku ostatnich lat głoszą, że dieta bogata w kwasy tłuszczowe omega-3 sprzyja równowadze emocjonalnej i dobremu nastrojowi, poprawia koncentrację i pamięć, wspomaga prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, a także wpływa pozytywnie na układ krążenia i układ immunologiczny. Nadmiar kwasów tłuszczowych omega-6 przy jednoczesnym niedoborze kwasów tłuszczowych omega-3 prowadzi do stanów zapalnych.

Uważa się, że pożądana relacja kwasów tłuszczowych omega-3 do omega-6 wynosi od 1:1 do 1:4. Dieta większości z nas odzwierciedla relację 1:30 lub gorszą.

Osoby z PWS są narażone na niedobory zarówno niezbędnych kwasów tłuszczowych omega-3, jak i omega-6. Niewielka ilość tłuszczy, którą otrzymują (z margaryny lub innych źródeł roślinnych, mięsa oraz źródeł mlecznych) z większym prawdopodobieństwem zawierają kwasy tłuszczowe Omega-6. Dlatego zaleca się, aby suplementacja niezbędnymi kwasami tłuszczowymi stanowiła element diety każdej osoby z PWS, od kiedy wkroczą w etap ograniczania kalorii. Niemowlęta również są narażone na niedobory, gdyż jest mało prawdopodobne, że będą karmione piersią i w związku z tym należy przedyskutować z dietetykiem konieczność suplementacji. Ponieważ w przypadku niektórych dolegliwości mogą występować ograniczenia w stosowaniu diety bogatej w omega-3 zalecana jest konsultacja z lekarzem przed rozpoczęciem suplementacji.

Suplementy z kwasami omega-3 występują obficie na rynku. Warto jednak porównać je pod względem zawartości kwasów DHA i EPA, gdyż różnice między poszczególnymi produktami są znaczne.

 

Źródło: “Essential Fatty Acid Supplementation in PWS” Linda M. Gourash, MD (Developmental and Behavioral Pediatrics), Janice L. Forster, MD (Developmental Neuropsychiatry) www.pittsburghpartnership.com

 
«pierwszapoprzednia1234następnaostatnia»

Strona 1 z 4