Kwestie medyczne w PWS PDF Drukuj Email

[Dodane 30.01.2012]

Poza szczególnym dbaniem o dietę osób z PWS, rehabilitację ruchową należy zwracać uwagę również na inne kwestie medyczne, które mogą wystąpić u naszych pociech. Poniżej zostały przedstawione skrótowo wybrane kwestie w tym zakresie.

Temperatura

U dzieci w wieku od 0 do 3 lat może występować podwyższona temperatura bez występowania de facto choroby. Z drugiej strony dużo osób z PWS przechodzi bezgorączkowo większość infekcji (zaobserwowaliśmy to u Natalki, w przypadku której dwa zapalenia oskrzeli były bez gorączki). Kwestie te wynikają z nieprawidłowego funkcjonowania podwzgórza. Dodatkowo osoby z PWS, ze względu na problemy z odczuwaniem ciepła i zimna, mogą mieć problem z prawidłowym doborem stroju i potrzebować w tym zakresie pomocy innych osób.

Odczuwanie bólu

Odczuwanie bólu jest najczęściej o wiele niższe niż u osób zdrowych w konsekwencji czego osoby z PWS mogą się nie skarżyć na ból wynikający z przechodzonej choroby, złamania, problemów żołądkowych itd. U małych dzieci można to zaobserwować np. w czasie ząbkowania, które przechodzą bezproblemowo nie płacząc i spokojnie śpiąc w nocy. W związku z tym ważne jest, aby przyglądać się pociechom czy nie ma innych symptomów przechodzonej choroby (katar, kaszel), złamania (spuchnięty palec, wylew, utykanie), problemów żołądkowych (nieładny zapach z buzi, częste odbijanie pokarmów).

Rozpoznanie objawów choroby u osób z PWS

Ze względu na fakt, iż nie można polegać na normalnych objawach choroby takich jak podwyższona temperatura czy ból, należy zwracać przede wszystkim uwagę na ogólne samopoczucie dziecka/ osoby z PWS - w jakim jest nastroju, czy nie jest apatyczna lub rozdrażniona. Ironicznie brak apetytu może być sygnałem choroby.

Dawkowanie leków

Ciało osoby z PWS ma o wiele mniejszą część wolną od tłuszczy (z ang. lean body mass), w której działają leki. W konsekwencji, szczególnie u osób otyłych, powinno się podawać, co najmniej na początku leczenia, mniejsze dawki leków tj. nie bazować na samej wadze pacjenta i zwiększać je stopniowo. Istnieje duże ryzyko przedawkowania leków np. antydepresantów, leków na alergie, którego skutkiem ubocznym może być większa senność, osłabienie mięśni itd.

Senność

Zasypianie w ciągu dnia, w samochodzie zdarza się często, w przypadku małych dzieci także w trakcie jedzenia czy siedzenia przy stole. Ponadto może występować bezdech, w przypadku którego potrzebne może być stosowanie maski CPAP. Więcej o bezdechu patrz artykuł 10 lat stosowania hormonu wzrostu.

Narkoza

Stosowanie narkozy przebiega najczęściej bezproblemowo. Może być co do zasady problematyczne w przypadku osób z nadwagą ze względu na potrzebę prawidłowego doboru dawki. Po narkozie, również u osób szczupłych z PWS, wybudzenie może trwać dłużej niż trwa normalnie u osób zdrowych. W każdym przypadku bardzo istotne jest poinformowanie lekarza przed operacją o chorobie.

Wzrok i oczy

Zez występuje często u dzieci z PWS i wynika z m.in. z wiotkości mięśni odpowiedzialnych za poruszanie gałką oczną. Może być jednak usunięty operacyjnie. Ze względu na częste występowanie krótko- i długowzroczności (może pojawić się już w okresie dziecięcym) zalecane są regularne wizyty u okulisty - co najmniej raz w roku.

Żołądek

Wymioty występują bardzo rzadko u osób z PWS i jest to problemem, ponieważ u zdrowych osób są one reakcją obronną organizmu np. na zatrucie, zachłyśnięcie. Poważnym zagrożeniem dla życia osób z PWS, ze względu na niezaspokojony apetyt, może być pęknięcie żołądka w konsekwencji przejedzenia.

Nogi i stopy

Dzieci i dorośli mogą potrzebować specjalnych ortopedycznych butów lub wkładek w celu korekcji stóp i sposobu chodzenia. Jest to również istotne dla postawy i kręgosłupa.

Kręgosłup

Ze względu na wiotkość mięśni, u osób z PWS może występować skolioza (najczęściej w formie S), która wymaga noszenia gorsetu lub w cięższych przypadkach operacyjnego leczenia. W celu zapobiegania należy przede wszystkim codziennie ćwiczyć, dbać o jakość siedzenia (czy dziecko się np. nie zapada w fotelu, czy nie przechyla w jedną stronę, czy jest oparte o coś).

Skóra

Osoby z PWS mają jasną karnację, w związku z czym mogą mieć b. wrażliwą skórę na działanie słońca. W związku z tym wskazane jest noszenie kapelusza słonecznego oraz koszulek zamiast stosowania mocnych kremów z filtrem UV.Dosyć często występuje o osób z PWS natrętne skubanie skóry aż do powstawania ran (z ang. skin picking). Nadal nie zidentyfikowano głównych przyczyn tych zachowań, chociaż najczęściej są one tłumaczone dużym stresem, brakiem zajęć (nudą) lub potrzebą głębokiego czucia, którego może być brak. Nie znaleziono na razie jednej skutecznej metody, natomiast w każdym przypadku należy tłumaczyć osobie chorej na PWS dlaczego nie wolno w dany sposób postępować, pomóc jej zająć swoje ręce w inny sposób oraz wynagradzać za zdrową skórę (tylko nie w postaci jedzenia).

Dodatkowo warto pamiętać, iż na stronach międzynarodowego stowarzyszenia osób chorych na PWS (IPWSO, patrz sekcja z pożytecznymi linkami) co jakiś czas pojawią się specjalne alerty dotyczące wybranych aspektów dotyczących ochrony zdrowia u osób z PWS.

Źródło: Opracowanie własne na podstawie informacji znalezionych w Internecie, rozmów z rodzicami innych dzieci, wykładu przeprowadzonego w ramach zjazdu niemieckiego stowarzyszenia osób chorych na PWS i wykładu pani dr. Susanne Blichfeldt.

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.