ABC zespołu PWS


Metabolizm PDF Drukuj Email

Wiadomo, że osoby z PWS mają znacznie wolniejszy metabolizm niż u zdrowych rówieśników. Wynika to m.in. z większej zawartości tkanki tłuszczowej (nawet powyżej 50%) w stosunku do tkanki mięśniowej. Ponieważ tkanka tłuszczowa zużywa znacznie mniej kalorii niż tkanka mięśniowa, zapotrzebowanie na kalorie osób z PWS jest mniejsze. Drugim powodem jest mniejsza aktywność osób z PWS, która jest ściśle skorelowana z problemem wiotkości. Osoby z PWS muszą uważać na metabolizm tłuszczów: badania wykazały u osób z PWS podwyższony poziom cholesterolu LDL (tzw. złego) i HDL (tzw. dobrego), co jest typowe dla otyłości brzusznej.

 
Lekarze PDF Drukuj Email

PWS wiąże się niestety z licznymi wizytami u lekarzy różnych specjalności. Oto krótka lista tych, których na pewno wcześniej lub później spotkacie oraz dlaczego:

 

  1. Genetyk – postawienie diagnozy, badania was pod kątem ryzyka wystąpienia wady genetycznej przy kolejnym dziecku
  2. Neurolog – rozwój psychoruchowy dziecka przy współpracy z rehabilitantem oraz neurologopedą
  3. Gastroenterolog – kontrola diety przy współpracy z dietetykiem, który powinien pomóc przy wprowadzeniu dziecku zrównoważonej, niskokalorycznej diety
  4. Endokrynolog – rozpoczęcie leczenia hormonem wzrostu (przygotowanie wniosku do NFZ), kontrola terapii
  5. Psycholog – pomoc w rozwiązywaniu problemów dziecka związanych z chorobą, wsparcie rodziców w trudnych chwilach
  6. Ortopeda – kontrola prawidłowej postawy dziecka, zapobieżenie powstaniu skoliozy
  7. Okulista – kontrola wzroku, potrzebna ze względu na możliwe występowanie zeza zbieżnego i duże wady wzroku (krótkowzroczność) już od najmłodszych lat
  8. Stomatolog – u dzieci z PWS ze względu na większe zagrożenie próchnicą

Poza ww. lekarzami specjalistami będziecie mieli również częsty kontakt z rehabilitantem i dietetykiem.

 
Hormon wzrostu PDF Drukuj Email

Nie ma na razie leków pozwalających na leczenie objawów PWS. Badania dowiodły jednak pozytywny wpływ podawania hormonu wzrostu. U zdrowego człowieka hormon wzrostu jest wydzielany w wystarczających ilościach przez przedni płat przysadki mózgowej.

Płat ten pełni funkcję metaboliczną tj. bierze udział w przemianie tłuszczów, węglowodanów i białek. Somatotropina czyli hormon wzrostu pobudza wzrost organizmu, m.in. poprzez wzmożenie transportu aminokwasów do komórek i pobudzenie syntezy białek, zatrzymanie jonów wapniowych i fosforanowych i wpływ na wzrost kości długich. Somatotropina wpływa na przyrost masy mięśniowej a także przyspiesza przemiany tłuszczu w organizmie.

U osób chorych na PWS organizm nie produkuje wystarczającej ilości hormonu wzrostu. Jego podawanie stymuluje więc proces wzrostu dziecka, wpływa korzystnie na przyrost masy mięśniowej, co z kolei poprawia metabolizm i gospodarkę energetyczną.  Wg wytycznych NFZ (terapia hormonem wzrostu jest finansowania przez NFZ do ukończenia przez dziecko 18 roku życia) leczenie hormonem wzrostu optymalnie można rozpocząć po 2 roku życia dziecka. Musi być ono poprzedzone 6 miesięcznym okresem obserwacji oraz m.in. opinią laryngologa że nie ma przeciwwskazań. Na świecie hormon wzrostu zaczyna podawać się w momencie rozpoznania choroby. Z informacji od innych rodziców wiemy, że NFZ zgadza się na szczęście na wcześniejsze rozpoczęcie leczenia.

Samo podawanie hormonu musi odbywać się pod ścisłą opieką lekarzy, przy regularnych badaniach i może zostać przerwane lub zakończone m. in. w przypadku przekroczenia wskaźnika BMI, wieku kostnego, narastania otyłości, skrzywienia kręgosłupa, zakończenia wzrastania lub braku rehabilitacji.

 
Hormony sterujące poczuciem głodu i sytości PDF Drukuj Email

W zapewnieniu równowagi energetycznej organizmu kluczową rolę odgrywają hormony produkowane m.in. przez żołądek i jelita. W podwzgórzu z kolei znajdują się neurony wyposażone w receptory dla substancji hormonalnych.

Z jednej strony, w stanach zapotrzebowania energetycznego przez organizm, wytwarzane są hormony wywołujące łaknienie – m.in. grelina. Natomiast kiedy pokarm zostanie dostarczony rozpoczyna się produkcja hormonów dających poczucie sytości, takich jak: peptyd YY3-36, cholecystokinina (CCK) czy leptyna, a także odkryta ostatnio obestatyna.

 

Według badaczy, kluczowe znaczenie w zaburzeniach poczucia głodu i sytości u osób z PWS może mieć zrozumienie sposobu działania dwóch hormonów – greliny i obestatyny. Funkcjonują one w sposób przeciwstawny, a w ich produkcji bierze udział jeden gen. Więcej na ten temat w zakładce Badania nad PWS.

 
Hiperfagia czyli niepohamowane łaknienie PDF Drukuj Email

PWS jest chorobą bardzo ironiczną. Po początkowych problemach z jedzeniem, kiedy rodzice muszą walczyć, aby dziecko wypiło trochę mleka i zaczęło przybierać na wadze, sytuacja zmienia się diametralnie o 180 stopni.

Dziecko zaczyna czuć niepohamowane łaknienie. Hiperfagia, bo o niej mowa, polega na obsesyjnym poszukiwaniu pożywienia, tak jak w sytuacji głodu grożącego śmiercią. Hiperfagia nie jest apetytem, który chory jest w stanie poskromić/ kontrolować. Chory na PWS nie czuje sytości bez względu na ilość przyjętego pokarmu, zatem będzie kontynuować poszukiwania jedzenia. Niepohamowanie łaknienie pojawia się u dziecka między 2 a 4 rokiem życia (niektóre źródła podają granicę 8 lat).  Dokładny mechanizm powstawania hiperfagii pozostaje niejasny. Przyjmuje się, że jest to związane z uszkodzeniem ośrodka sytości w podwzgórzu. Kiedy odkryto, że osoby z PWS mają znacznie podwyższone stężenie greliny czyli „hormonu głodu” w porównaniu z osobami zdrowymi, wysnuto tezę, że ów nadmiar jest przyczyną hiperfagii.

 

W naszym przypadku w momencie pisania tych słów nie mamy jeszcze tego problemu z dzieckiem i mamy, tak jak wszyscy rodzice cichą nadzieję, że nie będzie on zbyt duży. Z relacji innych rodziców wiemy jednak, że wraz z wiekiem problem ten stopniowo przybiera na sile. Chory na PWS wymaga nieustannej kontroli z zewnątrz w zakresie żywienia. Kontrola ta w przypadku dzieci, młodzieży i dorosłych polega m.in. na:

  • Rygorystycznej diecie,
  • Szczegółowym ustalaniu harmonogramu posiłków i trzymaniu się tego harmonogramu,
  • Braku dostępu do jedzenia w domu, łącznie z zamykaniem szafek i lodówki lub całej kuchni na zamek, instalowaniu czujek na ruch w kuchni (szczególnie w nocy),
  • Wykluczenia dziecka z zakupów spożywczych,
  • Braku kieszonkowego, które byłoby zaraz wydane na jedzenie,
  • Uzgadnianiu z opiekunami w przedszkolu, szkole, innymi rodzicami, co nasze dziecko może jeść i kiedy. Często sprowadza się to do przygotowania oddzielnego jedzenia dla osoby z PWS (szczególnie problematyczne są wszelkiego rodzaju imprezy urodzinowe i święta).

Wraz z wiekiem coraz trudniej kontroluje się dziecko również ze względu na fakt, że dziecko zaczyna chodzić do szkoły (rodzice mają mniej możliwości jego kontroli), jest coraz bardziej świadome siebie i swoich praw.

Wszyscy rodzice mówią zgodnie, iż dzień w którym zostanie wynaleziony lek na hiperfagię będzie przełomowym dniem w leczeniu objawów PWS. Hiperfagia jest niewątpliwie jednym z największych problemów chorych na PWS. Ze względu między innymi na nią, osoby z PWS nie są w stanie się do końca usamodzielnić.

 
«pierwszapoprzednia1234następnaostatnia»

Strona 3 z 4