ABC zespołu PWS
Akromikria – małe dłonie i stopy PDF Drukuj Email

To typowe objawy w PWS, szczególnie widoczne w pierwszym okresie życia dziecka. Przykładowo dłonie naszej 8 miesięcznej córeczki były mniejsze od dłoni 4 miesięcznego dziecka bez schorzenia, a wszystkie nawet najmniejsze skarpetki spadały ze stóp. Z reguły po zastosowaniu terapii hormonem wzrostu dłonie i stopy osiągają proporcjonalne rozmiary.

 
Brak odruchu ssania PDF Drukuj Email

Wszystkie noworodki z zespołem PWS mają problemy ze ssaniem. Z reguły problemy są tak znaczne, że rodzice nie są w stanie nakarmić dziecka butelką, nie mówiąc o karmieniu piersią.Dlatego przez pierwszy okres życia często zachodzi potrzeba karmienia sondą do żołądka (czasami pokarm podawany jest kroplomierzem). My nauczyliśmy się w szpitalu zakładania sondy, tj. wkładania jej przez dziurkę nosa do żołądka. Umożliwia to podawanie pokarmu strzykawką z wcześniej odmierzoną ilością mleka mamy lub sztucznym. Równolegle od początku próbowaliśmy karmić dziecko butelką z różnymi smoczkami, trwało to za każdym razem bardzo długo.  Bez sondy udało nam się zacząć karmić dziecko po 10 tygodniach od urodzenia, kiedy dziecko bez naszej pomocy potrafiło wypić 20 ml mleka. Resztę mleka wciskaliśmy po prostu do buzi naciskając na smoczek. Na nasze szczęście mała dosyć szybko nauczyła się samodzielnie połykać. Dlatego bardzo ważne jest usprawnianie jamy ustnej od najwcześniejszych dni życia. Zalecany jest kontakt z neurologopedą, który powinien pomóc dziecku w nauce ssania, połykania, ruszania językiem, a rodzicom w karmieniu.

Książkowo przełom następuje ok. 4 miesiąca życia. Według najnowszych badań, za brak odruchu ssania odpowiedzialny jest niedobór oksytocyny – patrz link http://www.biomedical.pl/zdrowie/oksytocyna-noworodki-i-zespol-pradera-williego-1153.html.

 
Dieta PDF Drukuj Email

Osoby z PWS, ze względu na spowolniony metabolizm, potrzebują od 30% do 50% mniej kalorii niż zdrowi rówieśnicy. Ponieważ sami nie są w stanie kontrolować ilości przyjmowanego pożywienia, potrzebują ścisłej kontroli z zewnątrz w tym zakresie.To, że dieta powinna obejmować produkty niskokaloryczne jest oczywiste.To, które produkty zawierają najmniej kalorii jest także powszechnie znane. Wskazane są zwłaszcza warzywa, naturalne przetwory mleczne, owoce, chude mięso (gotowane lub pieczone), ryby. Na szczególną uwagę zasługują dyskusje na temat kompozycji posiłków pod kątem składników odżywczych. Ostatnio zdaje się dominować pogląd, że szczególnie korzystna dla osób z PWS jest dieta proteinowa (zwłaszcza na śniadanie i lunch). Proteiny doskonale zaspokajają apetyt i utrzymują masę mięśniową, która spala najwięcej kalorii. Natomiast kolacja powinna być bogata w węglowodany, co pozytywnie wpływa na sen. Poza tym warto stosować zasadę, że największym posiłkiem w ciągu dnia jest śniadanie, a najlżejszym kolacja.

Więcej na temat diety oraz przykładowe dania można znaleźć w zakładce Dieta.

 
Dysmorfia czyli charakterystyczny wygląd PDF Drukuj Email

Dysmorfia są to charakterystyczne cechy wyglądu chorych na dane schorzenie, które odróżniają je od ogólnie przyjętego kanonu urody dla danej populacji. U dzieci z PWS można znaleźć następujące cechy charakterystyczne (dysmorficzne) twarzy: wysokie i wąskie czoło, "migdałowaty" kształt oczu, opadające ku dołowi kąciki ust (to również ze względu na dużą wiotkość), mała żuchwa. Ponadto ze względu na wiotkość, dziecku jest trudno utrzymać otwarte oczy, dlatego często ma je półprzymknięte i wygląda jakby było śpiące. Dysmorfia twarzy może być bardzo delikatnie wyrażona lub nieobecna u noworodka i uwidocznić się z wiekiem.

 
Genetyczne przyczyny PWS PDF Drukuj Email

PWS jest zespołem genetycznym. Nauka nie wie na razie jakie są powody powstania błędów genetycznych w DNA dziecka. Po prostu raz na 15-20 tysięcy urodzeń (w zależności od źródeł) rodzi się dziecko z PWS. Nauka rozróżnia 3 główne rodzaje błędów genetycznych, które powodują PWS.

Pierwszych z nich to delecja czyli utrata części chromosomu 15. Jest to najczęstsza przyczyna występowania PWS. Dokładnie rzecz biorąc brakuje części długiego ramienia chromosomu 15, (w odcinku 11-13) pochodzącego od ojca. Jest to problemem, ponieważ ww. część chromosomu od matki jest nieaktywna (również u zdrowego człowieka). W związku z tym w 15-tym chromosomie brak jest części informacji genetycznej. Występują 2 typy delecji. Typ I, tzw. duża delecja, obejmuje dłuższy odcinek chromosomu od pary zasad („pz”) 1 do 3. Delecja typu  II rozciąga się między pz2 i pz3. Na podstawie badań, do których dotarliśmy na stronach angielskojęzycznych, pacjenci z delecją typu I mają z reguły cięższe objawy PWS, włączając w to opóźnienie rozwojowe i cechy autystyczne.

Drugi z błędów to disomia matczyna czyli dwie kopie chromosomu od matki. Dziecko otrzymuje od matki dwie kopie odcinka 11-13 chromosomu 15. Ww. krytyczny odcinek pochodzący od matki jest jednak nieaktywny i po prostu nie działa. Pod względem częstotliwości występowania jest to druga przyczyna PWS (25-30% chorych z PWS).

Wąska grupa osób chorujących na PWS, posiada chromosom 15 odziedziczony od ojca. Jednak w ich przypadku na skutek mutacji części chromosomu, niektóre geny krytyczne dla PWS nie działają prawidłowo. Mutacja ta ma ponownie charakter losowy, jedynie w bardzo rzadkich przypadkach może być dziedziczona.

Informacja najważniejsza dla nas rodziców jest taka, że przy obecnym stanie wiedzy genetyki o tej chorobie rodzice nie są winni jej powstania. Nie mogliśmy nic zrobić, co mogłoby nasze dziecko przed nią uchronić, nie możemy/ nie mamy prawa do winienia siebie samych lub nawzajem za to, że dziecko urodziło się chore. To co możemy i musimy zrobić, to od początku działać i walczyć o lepsze jutro dla maluchów. Należy pamiętać, że nasze dziecko będzie potrzebowała bardzo dużo miłości, ciepła, opieki, wyrozumiałości i cierpliwości, a na pewno jego uśmiech, miłość wynagrodzą nam cały trud i wysiłek.

 
Hiperfagia czyli niepohamowane łaknienie PDF Drukuj Email

PWS jest chorobą bardzo ironiczną. Po początkowych problemach z jedzeniem, kiedy rodzice muszą walczyć, aby dziecko wypiło trochę mleka i zaczęło przybierać na wadze, sytuacja zmienia się diametralnie o 180 stopni.

Dziecko zaczyna czuć niepohamowane łaknienie. Hiperfagia, bo o niej mowa, polega na obsesyjnym poszukiwaniu pożywienia, tak jak w sytuacji głodu grożącego śmiercią. Hiperfagia nie jest apetytem, który chory jest w stanie poskromić/ kontrolować. Chory na PWS nie czuje sytości bez względu na ilość przyjętego pokarmu, zatem będzie kontynuować poszukiwania jedzenia. Niepohamowanie łaknienie pojawia się u dziecka między 2 a 4 rokiem życia (niektóre źródła podają granicę 8 lat).  Dokładny mechanizm powstawania hiperfagii pozostaje niejasny. Przyjmuje się, że jest to związane z uszkodzeniem ośrodka sytości w podwzgórzu. Kiedy odkryto, że osoby z PWS mają znacznie podwyższone stężenie greliny czyli „hormonu głodu” w porównaniu z osobami zdrowymi, wysnuto tezę, że ów nadmiar jest przyczyną hiperfagii.

 

W naszym przypadku w momencie pisania tych słów nie mamy jeszcze tego problemu z dzieckiem i mamy, tak jak wszyscy rodzice cichą nadzieję, że nie będzie on zbyt duży. Z relacji innych rodziców wiemy jednak, że wraz z wiekiem problem ten stopniowo przybiera na sile. Chory na PWS wymaga nieustannej kontroli z zewnątrz w zakresie żywienia. Kontrola ta w przypadku dzieci, młodzieży i dorosłych polega m.in. na:

  • Rygorystycznej diecie,
  • Szczegółowym ustalaniu harmonogramu posiłków i trzymaniu się tego harmonogramu,
  • Braku dostępu do jedzenia w domu, łącznie z zamykaniem szafek i lodówki lub całej kuchni na zamek, instalowaniu czujek na ruch w kuchni (szczególnie w nocy),
  • Wykluczenia dziecka z zakupów spożywczych,
  • Braku kieszonkowego, które byłoby zaraz wydane na jedzenie,
  • Uzgadnianiu z opiekunami w przedszkolu, szkole, innymi rodzicami, co nasze dziecko może jeść i kiedy. Często sprowadza się to do przygotowania oddzielnego jedzenia dla osoby z PWS (szczególnie problematyczne są wszelkiego rodzaju imprezy urodzinowe i święta).

Wraz z wiekiem coraz trudniej kontroluje się dziecko również ze względu na fakt, że dziecko zaczyna chodzić do szkoły (rodzice mają mniej możliwości jego kontroli), jest coraz bardziej świadome siebie i swoich praw.

Wszyscy rodzice mówią zgodnie, iż dzień w którym zostanie wynaleziony lek na hiperfagię będzie przełomowym dniem w leczeniu objawów PWS. Hiperfagia jest niewątpliwie jednym z największych problemów chorych na PWS. Ze względu między innymi na nią, osoby z PWS nie są w stanie się do końca usamodzielnić.

 
Hormon wzrostu PDF Drukuj Email

Nie ma na razie leków pozwalających na leczenie objawów PWS. Badania dowiodły jednak pozytywny wpływ podawania hormonu wzrostu. U zdrowego człowieka hormon wzrostu jest wydzielany w wystarczających ilościach przez przedni płat przysadki mózgowej.

Płat ten pełni funkcję metaboliczną tj. bierze udział w przemianie tłuszczów, węglowodanów i białek. Somatotropina czyli hormon wzrostu pobudza wzrost organizmu, m.in. poprzez wzmożenie transportu aminokwasów do komórek i pobudzenie syntezy białek, zatrzymanie jonów wapniowych i fosforanowych i wpływ na wzrost kości długich. Somatotropina wpływa na przyrost masy mięśniowej a także przyspiesza przemiany tłuszczu w organizmie.

U osób chorych na PWS organizm nie produkuje wystarczającej ilości hormonu wzrostu. Jego podawanie stymuluje więc proces wzrostu dziecka, wpływa korzystnie na przyrost masy mięśniowej, co z kolei poprawia metabolizm i gospodarkę energetyczną.  Wg wytycznych NFZ (terapia hormonem wzrostu jest finansowania przez NFZ do ukończenia przez dziecko 18 roku życia) leczenie hormonem wzrostu optymalnie można rozpocząć po 2 roku życia dziecka. Musi być ono poprzedzone 6 miesięcznym okresem obserwacji oraz m.in. opinią laryngologa że nie ma przeciwwskazań. Na świecie hormon wzrostu zaczyna podawać się w momencie rozpoznania choroby. Z informacji od innych rodziców wiemy, że NFZ zgadza się na szczęście na wcześniejsze rozpoczęcie leczenia.

Samo podawanie hormonu musi odbywać się pod ścisłą opieką lekarzy, przy regularnych badaniach i może zostać przerwane lub zakończone m. in. w przypadku przekroczenia wskaźnika BMI, wieku kostnego, narastania otyłości, skrzywienia kręgosłupa, zakończenia wzrastania lub braku rehabilitacji.

 
Hormony sterujące poczuciem głodu i sytości PDF Drukuj Email

W zapewnieniu równowagi energetycznej organizmu kluczową rolę odgrywają hormony produkowane m.in. przez żołądek i jelita. W podwzgórzu z kolei znajdują się neurony wyposażone w receptory dla substancji hormonalnych.

Z jednej strony, w stanach zapotrzebowania energetycznego przez organizm, wytwarzane są hormony wywołujące łaknienie – m.in. grelina. Natomiast kiedy pokarm zostanie dostarczony rozpoczyna się produkcja hormonów dających poczucie sytości, takich jak: peptyd YY3-36, cholecystokinina (CCK) czy leptyna, a także odkryta ostatnio obestatyna.

 

Według badaczy, kluczowe znaczenie w zaburzeniach poczucia głodu i sytości u osób z PWS może mieć zrozumienie sposobu działania dwóch hormonów – greliny i obestatyny. Funkcjonują one w sposób przeciwstawny, a w ich produkcji bierze udział jeden gen. Więcej na ten temat w zakładce Badania nad PWS.

 
Lekarze PDF Drukuj Email

PWS wiąże się niestety z licznymi wizytami u lekarzy różnych specjalności. Oto krótka lista tych, których na pewno wcześniej lub później spotkacie oraz dlaczego:

 

  1. Genetyk – postawienie diagnozy, badania was pod kątem ryzyka wystąpienia wady genetycznej przy kolejnym dziecku
  2. Neurolog – rozwój psychoruchowy dziecka przy współpracy z rehabilitantem oraz neurologopedą
  3. Gastroenterolog – kontrola diety przy współpracy z dietetykiem, który powinien pomóc przy wprowadzeniu dziecku zrównoważonej, niskokalorycznej diety
  4. Endokrynolog – rozpoczęcie leczenia hormonem wzrostu (przygotowanie wniosku do NFZ), kontrola terapii
  5. Psycholog – pomoc w rozwiązywaniu problemów dziecka związanych z chorobą, wsparcie rodziców w trudnych chwilach
  6. Ortopeda – kontrola prawidłowej postawy dziecka, zapobieżenie powstaniu skoliozy
  7. Okulista – kontrola wzroku, potrzebna ze względu na możliwe występowanie zeza zbieżnego i duże wady wzroku (krótkowzroczność) już od najmłodszych lat
  8. Stomatolog – u dzieci z PWS ze względu na większe zagrożenie próchnicą

Poza ww. lekarzami specjalistami będziecie mieli również częsty kontakt z rehabilitantem i dietetykiem.

 
Metabolizm PDF Drukuj Email

Wiadomo, że osoby z PWS mają znacznie wolniejszy metabolizm niż u zdrowych rówieśników. Wynika to m.in. z większej zawartości tkanki tłuszczowej (nawet powyżej 50%) w stosunku do tkanki mięśniowej. Ponieważ tkanka tłuszczowa zużywa znacznie mniej kalorii niż tkanka mięśniowa, zapotrzebowanie na kalorie osób z PWS jest mniejsze. Drugim powodem jest mniejsza aktywność osób z PWS, która jest ściśle skorelowana z problemem wiotkości. Osoby z PWS muszą uważać na metabolizm tłuszczów: badania wykazały u osób z PWS podwyższony poziom cholesterolu LDL (tzw. złego) i HDL (tzw. dobrego), co jest typowe dla otyłości brzusznej.

 
Opóźniony rozwój psychoruchowy PDF Drukuj Email

Ze względu na wiotkość czyli osłabione napięcie mięśniowe i ogólną słabość mięśni dzieci z PWS zawsze mają problemy z rozwojem psychoruchowym.

Więcej czasu potrzebują na osiągnięcie poszczególnych etapów rozwoju takich jak podnoszenie główki, obracanie się na boki, raczkowanie, siadanie, chodzenie, skakanie itd. Poza tym mniej gaworzą i generalnie później zaczynają mówić. Dobrą informacją jest fakt, że intensywna rehabilitacja przynosi efekty i dzieci wcześniej lub później zaczynają chodzić i mówić. Efekty rehabilitacji naszej małej opisujemy w zakładce Miesiąc po miesiącu. W okresie dojrzewania dzieci z PWS są mniej aktywne ruchowo w porównaniu ze swoimi rówieśnikami, trzeba je zachęcać i mobilizować do wysiłku ruchowego.

 
Otyłość PDF Drukuj Email

Ze względu na występującą hiperfagię (niepohamowany apetyt), a także spowolniony metabolizm, osoby z PWS są narażone na otyłość. Jeszcze do niedawna na otyłość cierpiało ok. 90% osób z PWS.

Pomocne w walce z otyłością okazały się coraz wcześniejsza możliwa diagnoza choroby, rygorystyczna dieta oraz leczenie hormonem wzrostu.

Badania kompozycji ciała u osób z PWS wykazały podwyższoną zawartość tkanki tłuszczowej i obniżoną tkanki mięśniowej. Badania porównawcze między grupą osób z PWS oraz grupą osób otyłych bez PWS o podobnym wskaźniku BMI wykazały jednak wiele różnic.

W badaniu przeprowadzonym przez naukowców z Florydy w 2006 r. w grupie 20 osób z PWS zawartość tkanki tłuszczowej była wyższa (54.1% vs. 48.5%), a tkanki mięśniowej niższa (45.9% vs. 51.5%) w porównaniu do 14-osobowej grupy osób otyłych o porównywalnym BMI bez PWS. Dla porównania u osób o prawidłowej masie ciała masa tkanki tłuszczowej nie przekracza 20% wagi u kobiet i 10% u mężczyzn.  

 
Podwzgórze PDF Drukuj Email

Przyjmuje się, że u pacjentów z PWS podwzgórze funkcjonuje nieprawidłowo. Podwzgórze reguluje automatyczne reakcje organizmu oraz wybrane procesy fizjologiczne tj. poczucie głodu i sytości,  gospodarkę energetyczną, temperaturę ciała, wrażliwość na ból, cykl dnia i nocy.

Dysfunkcja podwzgórza u osób z PWS może powodować zaburzenia we wspomnianych powyżej obszarach. Ponadto podwzgórze stanowi część układu limbicznego, który odpowiada za emocje i popędy, co wiąże się bezpośrednio z trudnością kontrolowania emocji u starszych dzieci i młodzieży z PWS. Skalę możliwych zaburzeń spowodowanych dysfunkcją podwzgórza potęguje fakt, że neurony podwzgórza wytwarzają wiele ważnych hormonów i neuroprzekaźników. Pytanie stawiane przez badaczy to: w jaki sposób aberracja chromosomowa osób z PWS łączy się z dysfunkcją podwzgórza. Badania wykazały, że odpowiedzią może być nieaktywność genu Magel2, który jest bardzo silnie wyrażany w podwzgórzu. Prace badawcze trwają, jeżeli będą nowe informacje w tym zakresie postaramy się zamieścić je w zakładce: Badania nad PWS.

 

 
Przemiana materii PDF Drukuj Email

[Dodano 09.02.2014]

Podstawową kwestią jaką należy zrozumieć w Zespole Pradera-Williego jest kwestia ilości energii jaką osoba chora na PWS potrzebuje do funkcjonowania i dlaczego ta ilość jest niższa w porównaniu do zdrowych rówieśników.  Trzy podstawowe źródła zużycia energii przez organizm ludzki to:

  1. podstawowa przemiana materii, która w zależności od pozostałych źródeł oraz wskazanych czynników może wahać się w przedziale od 50% do 70%,
  2. aktywność fizyczna (od 20% do 40%) oraz
  3. „termoregulacja” (od 10% do 30%).

Pierwszym źródłem zużycia energii jest podstawowa przemiana materii, nie wynikająca z aktywności fizycznej i która zależy od:

  • naszego wieku,
  • płci,
  • ilości tkanki tłuszczowej (co do zasady im większa masa tkanki mięśniowej tym  większe zapotrzebowanie na energię),
  • napięcia mięśniowego (również czym większe napięcie mięśniowe tym większe zapotrzebowanie na energię).

Podstawowa przemiana materii będzie w okolicach 70% m.in. w przypadku jeśli dana osoba prowadzi mało aktywny tryb życia oraz temperatura otoczenia jest korzystna dla organizmu.

Następnie energia potrzebna jest do codziennej aktywności fizycznej, na którą składają się zarówno wykonywane przez nas codzienne rutynowe zadania i związany z tym ruch, jak i uprawiane sporty. Więcej energii będzie potrzebowała osoba wykonująca pracę fizyczną czy regularnie uprawiająca różnego rodzaju sporty.

Trzecim źródłem zużycia energii jest potrzeba utrzymania temperatury naszego organizmu na odpowiednim poziomie. Ilość zużywanej energii zależy w tym przypadku zarówno od temperatury otoczenia (generalnie czym jest chłodniej, tym więcej energii potrzebuje organizm do utrzymania odpowiedniej temperatury ciała) jak i rodzaju jedzenia i procesów przemiany go w energię. Generalnie im mniej przetworzone są produkty tym więcej energii potrzebuje nasz organizm do ich przetworzenia i przyswojenia.

Aby organizm prawidłowo funkcjonowała powinien otrzymywać tyle energii ile faktycznie potrzebuje w danym momencie. Wszelkie nadwyżki, ze względu na specyfikę naszego organizmu i uwarunkowania genetyczne są przechowywane w organizmie (odkładane) w formie tkanki tłuszczowej.

W przypadku osób z PWS zapotrzebowanie na energię jest mniejsze niż u osób zdrowych, i wpływ na to mają różne czynniki takie jak:

  1. Budowa ciała (jego struktura).  W przypadku osób z PWS występuje niekorzystna proporcja tkanki tłuszczowej w stosunku do tkanki mięśniowej. Osoby z PWS mają istotnie mniejszą masę tkanki mięśniowej.  W konsekwencji organizm potrzebuje mniej energii na „utrzymanie mięśni”.
  2. Napięcie mięśniowe. Osoby z PWS mają słabe napięcie mięśniowe, które poprawia się wraz z rozwojem/wiekiem, ale w większości przypadków pozostaje ono obniżone przez całe życie w porównaniu do zdrowych osób. Obniżone napięcie mięśniowe ma wpływ na ilość zużywanej energii, tj. niższe jej zużycie w porównaniu ze zdrowymi osobami.
  3. Gospodarka hormonalna. W przypadku osób z PWS mamy doczynienia z zaburzeniem gospodarki hormonalnej, czego przykładem może być kwestia produkcji hormonu wzrostu czy hormonów płciowych. Generalnie hormony te odpowiadają również za poziom zużycia energii oraz prawidłowy metabolizm czyli przemianę materii. W konsekwencji powodują one również obniżone zapotrzebowanie na energię.
  4. Normalna aktywność/ Sport. W porównaniu ze zdrowymi osobami, dzieci i dorośli z PWS mniej chętnie się ruszają czy uprawiają sport. Wynika to po części z omówionych już czynników takich jak budowa ciała czy napięcie mięśniowe, które utrudniają aktywność między innymi przez fakt iż osoby z PWS szybciej się męczą czy są mniej sprawne ruchowo. W konsekwencji również to wpływa na mniejsze zużycie energii.
  5. Temperatura ciała/ otoczenia. Na podstawie obserwacji stwierdzono iż osoby z PWS mogą mieć zaburzoną termoregulację, w tym większość osób chorych na PWS ma zawsze zimne ręce i nogi. Przykładowo jeżeli w pokoju jest dwadzieścia zdrowych osób, to przez swoją temperaturę ciała spowodują one podwyższenie się temperatury powietrza w tym pokoju. W przypadku jeżeli byłyby to osoby z PWS takie zjawisko nie będzie miało miejsca. W konsekwencji wpływa to na ilość potrzebnej energii (mniejszej niż u zdrowych osób).

Powyższe uwarunkowania (może być ich zdecydowanie więcej) powodują, iż zapotrzebowanie na energię u osób chorych na PWS w uproszczeniu wynosi 2/3 wartości zapotrzebowania na energię zdrowych osób. Należy przy tym jednak zauważyć, iż sam poziom ilości przyjmowanych kalorii będzie się różnił w zależności od opisanych w pierwszej części artykułu czynników takich jak wiek czy tryb życia.

Na koniec należy podkreślić, iż rodzice mają wpływ na co najmniej dwa czynniki warunkujące ilość potrzebnej energii i są to:

  1. Tryb życia i aktywność fizyczna
  2. Rodzaj diety i w konsekwencji przemiany materii (opisane w innych artykułach na stronie)

Jest to dobra informacja i należy tym dwóm aspektom poświęcić na co dzień dużo uwagi.

Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani dietetykami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub interpretacji.

 
Rehabilitacja PDF Drukuj Email

Dzieci cierpiące na PWS wymagają intensywnej rehabilitacji praktycznie od pierwszych dni życia. Ze względu na uogólnioną wiotkość, dzieci te dosłownie ”przelewają się przez ręce”. Ich codzienna pielęgnacja sprawia rodzicom dużo problemu.

Tak również było w przypadku naszego dziecka. Rehabilitacja ruchowa może być prowadzona metodą NDT Bobath albo metodą Vojty. Oprócz rehabilitacji ogólnousprawniającej, konieczna jest terapia logopedyczna.

My rozpoczęliśmy rehabilitację dziecka w trzecim tygodniu życia. Od początku jest to przede wszystkim metoda Vojty, aczkolwiek terapeuci ćwiczą z Natalką także metodą NDT Bobath. Sporym wyzwaniem było dla nas znalezienie rehabilitantów, którzy wzbudziliby nasze zaufanie i mieli już doświadczenia z dziećmi z PWS (i ich „wyprowadzeniem”). Z rozmów z rehabilitantami wynika, że swoisty przełom w rehabilitacji następuje w okolicach pierwszych urodzin dziecka.  Obecnie rehabilitacja, poza regularnymi wizytami w ośrodku rehabilitacyjnym (co najmniej dwa razy w tygodniu) polega również na samodzielnym wykonywaniu ćwiczeń w domu (co najmniej 3 razy dziennie). Dużą uwagę musimy zwracać na poprawne noszenie i pielęgnację Natalii. Nie możemy jej pionizować, ponieważ mięśnie kręgosłupa są nadal bardzo słabe i poprzez to łatwo jest przeciążyć kręgosłup. Raz w miesiącu mamy kontrolę ortopedy.

Od początku słyszymy od wszystkich rehabilitantów, że przy tak znacznej wiotkości musimy uzbroić się w dużą cierpliwość. I rzeczywiście poprawa następuje bardzo powoli. Są takie tygodnie, że praktycznie nie widzimy żadnych postępów, co bywa naprawdę zniechęcające. Aż w końcu przychodzi taki dzień, kiedy uświadamiamy sobie, że nastąpił przełom (!).

 
Skolioza PDF Drukuj Email

Skolioza występuje dość powszechnie u osób z PWS. Szacuje się, skolioza dotyka ok. 30% dzieci w wieku poniżej 10 lat i aż 80% dzieci w wieku powyżej 10 lat. Prawdopodobnie skolioza jest spowodowana hipotonią czyli osłabieniem mięśni okołokręgosłupowych.

Intensywna rehabilitacja powinna poprawić napięcie mięśniowe i zapobiec skrzywieniu kręgosłupa. Istotne są również regularne wizyty u ortopedy, szczególnie od momentu kiedy dziecko zaczyna siadać i próbować chodzić. Czynności te dodatkowo obciążają i tak już słaby kręgosłup dziecka. W przypadku rozwinięcia się skoliozy, ratunkiem może się okazać gorset ortopedyczny lub w ostateczności jej operacyjne leczenie.

 

 
Terapia logopedyczna PDF Drukuj Email

Ogólna wiotkość dziecka oraz brak odruchu ssania (ssanie pozwala ćwiczyć mięśnie jamy ustnej) mają wpływ na kształtowanie aparatu mowy u dzieci z PWS.

Przez pierwsze miesiące życia praca mięśni twarzy, języka, podniebienia, żuchwy jest bardzo ograniczona, a zatem brakuje im treningu. Dodatkowo często mamy doczynienia z wiotkością krtani, która także utrudnia artykulację głosek. W związku z powyższym duża część dzieci z PWS bardzo mało mówi i późno zaczyna wydawać dźwięki, „gugać”, „gużyć” itd. Dodatkowo często pojawiają się pewne nieprawidłowości w budowie jamy ustnej, które mogą utrudniać prawidłowe formułowanie głosek (np. wysokie, tzw. gotyckie podniebienie).

 

Mając świadomość możliwych problemów, dzieci z PWS powinny jak najwcześniej rozpocząć terapię logopedyczną. My rozpoczęliśmy konsultacje z neurologopedą w pierwszym miesiącu życia Natalki. Wynikało to z problemów z karmieniem. Stopniowo natomiast, w miarę jak problem jedzenia został opanowany, zaczęliśmy koncentrować się na rozwoju aparatu mowy. Wg nas warto rozpocząć terapię jak najwcześniej ponieważ jest to działanie wyprzedzające możliwe późniejsze, o wiele poważniejsze, problemy dziecka z  mówieniem.

 
Trudności w nauce PDF Drukuj Email

Dzieci z PWS przedstawiają nietypowy profil poznawczy. Nie dotarliśmy do źródeł mówiących jakie są przyczyny konkretnych deficytów poznawczych w niektórych obszarach i dobrze rozwiniętych zdolności w innych dziedzinach.Z pewnością jednak postaramy się zgłębić ten temat, gdyż wiedząc więcej, jesteśmy w stanie bardziej pomóc naszym dzieciom w nauce.

 

Wspomniane deficyty poznawcze mogą dotyczyć następujących obszarów:

  • niedostatki w pamięci krótkotrwałej – konieczne jest wielokrotne powtarzanie wyuczonego materiału,
  • przetwarzanie informacji ze słuchu – dzieci mogą mieć problem z rozumieniem ustnych instrukcji oraz wypełnianiem kilku poleceń na raz,
  • myślenie abstrakcyjne – niedostatki na tym polu skutkują trudnościami np. w matematyce. Zrozumienie i rozwiązanie zadania przychodzi łatwiej, jeżeli jest ono zobrazowane konkretnym przykładem, a nie tylko abstrakcyjnymi liczbami. Z tej samej przyczyny mogą wynikać problemy w pisaniu wymyślonych historii. Natomiast opisywanie historii przeżytych i własnych doświadczeń nie sprawia trudności.
  • mała elastyczność myślenia – tendencja do postrzegania wyuczonych zasad w sposób czarno-biały;
  • ekspresja słowna – trudności w mówieniu i artykulacji wiążą się bezpośrednio z wiotkością, Często dzieci z PWS wiedzą więcej niż są w stanie wyrazić słowami.

Nauczyciele powinni także wziąć pod uwagę następujące aspekty:

  • zbyt skomplikowane polecenia mogą zniechęcać dziecko do ich wykonania – lepiej rozłożyć zadanie na  kilka mniejszych kroków;
  • dzieci z PWS męczą się szybciej niż ich rówieśnicy – najtrudniejsze kwestie należy wprowadzać wcześniej w ciągu dnia, kiedy umysł jest najbardziej chłonny i aktywny; nie zostawiać odrabiania lekcji na późny wieczór;
  • umiejętności związane z małą motoryką są z reguły lepiej rozwinięte niż te związane z dużą motoryką;
  • dzieci często zadają uporczywe pytania, wymagają wielokrotnego upewnienia się w ważnych dla nich kwestiach.
  • pomaga im w nauce nagradzanie, pochwały i odpowiednie motywowanie.

Do mocnych stron dzieci z PWS należy bardzo dobra percepcja wzrokowa. Stąd ich szczególne zamiłowanie do układania puzzli ale także sprawność w obsłudze komputera. Dzieci te zasadniczo dużo łatwiej przyswajają informacje w formie zwizualizowanej, obrazów. Ponadto bardzo dobrze radzą sobie w obszarze czytania i słownictwa.

 
Wczesne objawy PDF Drukuj Email

Po urodzeniu się dziecka okazuje się, że pierwsze objawy PWS były już widoczne w czasie ciąży. Matka mogła mieć problemy z odczuwaniem ruchów dziecka. Nie budziło to jednak jej obaw, szczególnie jeżeli było to pierwsze dziecko i nie miała porównania ruchliwości z poprzednimi ciążami (tak było w naszym przypadku). Dziecko przed urodzeniem jest najczęściej położone pośladkowo czyli głową do góry i wymagane jest cesarskie cięcie. Narodzinom  dziecka z PWS mogą ponadto towarzyszyć problemy oddechowe (niedotlenienie), w najcięższych przypadkach niewydolność oddechowa. Nas to niestety spotkało i nasza mała leżała 2 tygodnie na oddziale intensywnej terapii leczona m.in. tlenkiem azotu.  

Do najpoważniejszych objawów w okresie noworodkowym należą:

 

  1. hipotonia  (uogólniona wiotkość),
  2. brak odruchu ssania,
  3. brak lub bardzo cichy płacz,
  4. wzmożona senność,
  5. wysoki próg odczuwania bólu (na naszym dziecku kłucie igłą nie sprawia zbytu dużego wrażenia).

PWS nie jest wyrażony szczególnie charakterystycznym wyglądem – cechy dysmorficzne mogą być nieobecne lub pojawić się z czasem. Charakterystyczny jest bardzo jasny kolor skóry i włosów, co wynika z hipopigmentacji. Mogą występować zaburzenia termoregulacji, czyli niestabilność temperatury ciała, co wiąże się z dysfunkcją podwzgórza.

Zdiagnozowanie PWS nie zawsze jest proste. W przypadku naszej córki lekarze podejrzewali w pierwszej kolejności rdzeniowy zanik mięśni, dystrofię mięśniową, szereg chorób metabolicznych oraz Zespół Downa. Diagnoza została wydana po 4 miesiącach.

Ponieważ nasze dziecko ma dopiero 14 miesięcy, wielu objawów towarzyszących PWS jeszcze nie doświadczyliśmy. Natomiast mamy świadomość, że mogą wystąpić inne zaburzenia, m.in. z obszarów regulowanych przez podwzgórze.  Wiemy też, że różne objawy występują z mniejszym lub większym  nasileniem u poszczególnych osób, gdyż przebieg i stopień nasilenia choroby bywa bardzo zróżnicowany.

 
Wiotkość (hipotonia) PDF Drukuj Email

Wiotkość, inaczej hipotonia, to jeden z pierwszych objawów choroby obserwowany zaraz po urodzeniu dziecka. Przejawia się bardzo obniżonym napięciem mięśniowym wszystkich części ciała, łącznie z organami wewnętrznymi.

Ze względu na wiotkość twarz noworodka z PWS jest często amimiczna (nie wyraża żadnych emocji). W przypadku naszej córki wiotkość dotknęła m.in. przeponę, powodując trudności w oddychaniu czy mięśnie powiek, przez co córeczka z trudem otwierała oczy. To przez wiotkość dzieci z PWS mają na początku cofniętą żuchwę, a także opadające ku dołowi kąciki ust (co jest uważane za cechę charakterystyczną dzieci z PWS). Wiotkość jest także odpowiedzialna za ogromne problemy z jedzeniem w pierwszych miesiącach życia – patrz  brak odruchu ssania. Hipotonia powinna częściowo ustąpić w okresie pierwszych lat życia dziecka, niestety nie ustępuje całkowicie. U starszych dzieci hipotonia objawia się m.in. nieprawidłową postawą (sylwetka lekko przygarbiona, dziecko siedząc „zapada się”), czego konsekwencją może być skolioza.