Badania nad PWS
Badania obrazowe mózgu osób z PWS PDF Drukuj Email

[Dodane 09.09.2011]

Badania PET (Pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa) i nowe spojrzenie na zaburzenia psychiczne i behawioralne u osób z PWS

Dotychczas przeprowadzono niewiele badań mózgu osób z PWS pod kątem wyjaśnienia przyczyn zaburzeń w sferze zachowania i emocji. Jednak badanie przeprowadzone niedawno we francuskim centrum dla osób z PWS w Tuluzie, wykazało występowanie pewnych wspólnych charakterystyk mózgu u osób z PWS. Badanie przeprowadzono na grupie 9 osób z PWS oraz 9 osób z grupy kontrolnej.

Badanie PET wykazało niedostateczne przepływy w niektórych obszarach mózgu tj. w przednim zakręcie obręczy i wyższych regionach płatów skroniowych.

Badania obrazowania funkcjonalnego podkreślają rolę przedniej część zakrętu obręczy w zdolnościach określanych mianem teorii umysłu* i empatii. Część grzbietowa przedniej części zakrętu pełni również funkcję regulacyjną pomiędzy procesami poznawczymi i emocjonalnymi  poprzez ich związki ze strukturami podwzgórza-przysadki i pnia mózgu. Jest również zaangażowana w odczuwanie bólu, zwłaszcza jeśli chodzi o stronę zmysłową i empatię w odczuwaniu bólu. Odgrywa również rolę w funkcjach wykonawczych, które wymagają selekcji działań (funkcje poznawcze) oraz motywacji do zaangażowania się w działanie przed jego podjęciem. Zakręt obręczy jest więc zaangażowany w zapoczątkowanie i podtrzymanie motywacji do dokończenia działania.

Możliwe konsekwencje niedostatecznych przepływów w przednim zakręcie obręczy:

  • brak empatii i teorii umysłu, co powoduje problemy z podejmowaniem interakcji z rówieśnikami oraz rozumienie ich sytuacji społecznej
  • znaczna chwiejność emocjonalna oraz epizody niekontrolowania emocji
  • wysoki próg odczuwania bólu i brak empatii w odczuwaniu bólu
  • deficyty motywacji w podejmowaniu działań, brak inicjatywy oraz entuzjazmu w podejmowaniu i przeprowadzaniu działań.

Drugi obszar o zmniejszonych przepływach (aktywności) to górny płat skroniowy, który bierze udział w początkowym procesowaniu informacji słuchowej / dźwiękowej

  • trudności w rozumieniu mowy (u badanych osób  niedoczynność lewej półkuli)

Co ciekawe, podobne nieprawidłowości zostały zaobserwowane u osób z autyzmem i są one poddawane terapii.

Źródło: Opracowanie na podstawie artykułu pt. „PET scan perfusion imaging in the Prader–Willi syndrome: new insights into the psychiatric and social disturbances” Carine Mantoulan, Pierre Payoux, Gwenae¨lle Diene, Melanie Glattard, Bernadette Roge, Catherine Molinas, Annick Sevely, Monica Zilbovicius, Pierre Celsis and Maıthe Tauber, Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism (2011) 31, 275–282

*Teoria umysłu to intuicyjna zdolność do rozumienia własnych i cudzych stanów umysłowych. Teoria umysłu pozwala odczytywać intencje innych ludzi w oparciu o ich zachowania lub wypowiedzi. Jest konieczna, by rozumieć ironię czy humor, metaforę, sarkazm lub kłamstwo – a więc to, co wykracza poza podstawowe znaczenie słów. U prawidłowo rozwijających się dzieci ta umiejętność kształtuje się spontanicznie w trakcie licznych interakcji społecznych. Jednakże dzieci, które nie nabyły jej w sposób naturalny, wymagają zastosowania specjalnych metod wspomagania rozwoju.

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.

 
Oksytocyna w sprayu na problemy w zachowaniach społecznych PDF Drukuj Email

[Dodane 25.07.2011]

Ostatnio (24 czerwca 2011 r.) opublikowano artykuł grupy lekarzy / naukowców zatytułowany „Oksytocyna może pomóc osobom z zespołem Prader-Willi zwiększyć zaufanie do ludzi oraz ograniczyć zachowania destruktywne: zrandomizowane badanie kontrolowane z użyciem placebo na grupie 24 pacjentów”. Poniżej krótkie streszczenie tego artykułu (tłumaczenie własne).

Wprowadzenie

Osoby z PWS mają skłonność do zachowań kompulsywnych i rytualnych, przejawiają niestabilność emocjonalną, co może się objawiać wybuchami złości i przeszkadzać w ich normalnej socjalizacji. Złość często jest przejawem frustracji i uczucia bycia niezrozumianym, ale również może wynikać z nieumiejętności odczytywania motywów działań innych ludzi. Osoby z PWS często przejawiają nieprzystosowanie społeczne, słabe relacje z rówieśnikami, tendencje do wycofania, a także pewne cechy ze spektrum autyzmu.

Badania osób z PWS ujawniły w mózgu deficyt neuronów produkujących oksytocynę. Oksytocyna jest nazywana „hormonem zaufania” i wpływa na wiele zachowań ludzkich, m.in. poprawia interakcję i komunikację między ludźmi, zwiększa poczucie empatii, usprawnia rozpoznawanie emocji, łagodzi agresywne nastawienie.

Metoda badania

Zrandomizowane (losowy dobór chorych) badanie, kontrolowane z użyciem placebo. Grupa 24 dorosłych z PWS otrzymywała 1 dawkę oksytocyny (24 IU) w postaci sprayu do nosa lub placebo. Po 45 minutach testowano ich zdolności społeczne. Zachowanie osób poddanych testom było szczegółowo monitorowane na dwa dni przed podaniem oksytocyny, pół dnia po zaaplikowaniu oksytocyny i przez kolejne 2 dni.

Wyniki

Osoby z PWS, którzy otrzymali 1 dawkę oksytocyny prezentowali znacząco wyższy poziom zaufania do innych oraz niższą skłonność do smutku oraz zachowania destruktywnego dwa dni po przyjęciu w porównaniu z pacjentami, którym podano placebo. Już pół dnia po podaniu oksytocyny, autorzy badania zaobserwowali trend w kierunku mniejszej konfliktowości w stosunku do innych w grupie, która otrzymała oksytocynę, niż w grupie która przyjęła placebo. Natomiast wyniki w testach oceniających zdolności społeczne nie różniły się istotnie pomiędzy obiema grupami.

Wnioski

To pierwsze badanie wpływu oksytocyny na pacjentów z PWS. Wyniki tego badania są obiecujące, w związku z czym mają być prowadzone dalsze badania nad działaniem oksytocyny przy założeniu długoterminowego jej podawania, różnej wielkości dawki w połączeniu z badaniem obrazowym mózgu.

Podobne badanie wpływu oksytocyny na zachowania chorych były przeprowadzane m.in. z udziałem pacjentów autystycznych oraz osób cierpiących na fobie społeczne. W obu przypadkach testy wykazały, że oksytocyna zwiększa zaufanie do ludzi, budzi gotowość do podejmowania kontaktów towarzyskich oraz do zaangażowania w życie społeczne.

Żródło: Opracowanie na podstawie „Oxytocin may be useful to increase trust in others and decrease disruptive behaviours in patients with Prader-Willi syndrome: a randomised placebo-controlled trial in 24 patients.” Maïthe Tauber, Carine Mantoulan, Pierre Copet, Joseba Jauregui, Genevieve Demeer, Gwenaëlle Diene, Bernadette Rogé, Virginie Laurier, Virginie Ehlinger, Catherine Arnaud, Catherine Molinas and Denise Thuilleaux

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.

 
Skolioza a hormon wzrostu PDF Drukuj Email

Ten temat bardzo mnie nurtował, ponieważ w zależności od źródła podaje się, że skolioza dotyka od 41% do 80% osób z PWS. Temu zagadnieniu poświęcony został artykuł opublikowany w 2008 r. w Pediatrics pt. „Skolioza u pacjentów z zespołem Prader-Willi”. Przedstawiono tam wyniki badań przeprowadzonych na grupie 145 osób  z PWS między latami 1980 i 2006.

Pacjentów podzielono na 2 grupy: I obejmowała pacjentów u których stwierdzono skoliozę – 63 osoby (43.4%), II obejmowała pacjentów u których nie stwierdzono skoliozy – 82 osoby. Następnie obie grupy były analizowane pod kątem następujących czynników:

-          wiek,

-          płeć,

-          typ błędu genetycznego (delecja, disomia i inne),

-          BMI (wskaźnik masy ciała),

-          wiek rozpoczęcia chodzenia,

-          przyjmowanie hormonu wzrostu.

Wiek

Średni wiek dzieci w grupie dotkniętej skoliozą był wyższy od grupy wolnej od skoliozy (12.9 lat vs. 8.1 lat). Może to wynikać z tego, że częstotliwość skoliozy rośnie z wiekiem. Występowanie skoliozy w poszczególnych grupach wiekowych kształtowało się następująco:

Wiek

liczba dzieci w grupie wiekowej

liczba dzieci  u których stwierdzono skoliozę

% dzieci u których stwierdzono skoliozę

od 0 do 5 lat

36

7

19%

od 5 do 10 lat

43

12

28%

> 10 lat

66

44

67%

Płeć

Nie stwierdzono, aby płeć miała istotny wpływ na częstotliwość występowania skoliozy – chłopcy stanowili 43% dzieci w grupie dotkniętej skoliozą, a w grupie wolnej od skoliozy – 54%.

Typ błędu genetycznego

Jeżeli chodzi o typ błędu genetycznego, udział pacjentów z delecją jest większy w grupie dotkniętej skoliozą tj. 74% vs. 63% w grupie wolnej od skoliozy.

BMI

Wskaźniki BMI, po skorygowaniu o różnice wynikające z wieku poszczególnych grup, nie różniły się istotnie.

Wiek rozpoczęcia chodzenia

Ten parametr określa umownie stopień hipotonii i opóźnienia rozwojowego. Okazało się jednak, że w obu grupach dzieci zaczynały chodzić w zbliżonym momencie – średnio 25 miesięcy w grupie dotkniętej skoliozą i 24 miesięcy w grupie wolnej od skoliozy.

Przyjmowanie hormonu wzrostu

Okazało się, że w grupie osób ze skoliozą 60.3% było poddanych terapii hormonem wzrostu, a w grupie osób bez skoliozy 67.1% przyjmowało hormon wzrostu. Stąd wniosek, że hormon wzrostu nie wpływa bezpośrednio na wystąpienie skoliozy, chociaż uważa się, że może ją potęgować.

Źródło: Opracowanie na podstawie „Scoliosis in Patients with Prader-Willi Syndrome” Thierry Odent, Franck Accadbled. Georges Koureas, MAxime Cournot, Alexandre Moine, Gwenaelle Diene, Catherine Molinas, Graziella Pinto, Maithe Tauber, Bruno Gomes, Jerome Slaes de Gauzy and Christife Glorion; Pediatrics 2008; 122;e499-e503

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.

 
Grelina czyli „hormon głodu” PDF Drukuj Email

[Dodano 07.06.2011]

Grelina – potocznie „hormon głodu”, wytwarzany głównie przez komórki żołądka, ale także przez jelito cienkie, trzustkę, jądra, łożysko i podwzgórze. Do najważniejszych zbadanych funkcji greliny należy regulacja łaknienia i równowagi energetycznej organizmu oraz stymulacja wydzielania hormonu wzrostu.

U zdrowych osób produkcja greliny jest ściśle powiązana z przyjmowaniem pokarmu. W okresach ograniczonego dostępu do pożywienia następuje  uwalnianie greliny, co powoduje uczucie głodu i stymuluje poszukiwanie i przyjmowanie pożywienia. W momencie uzupełnienia niedoboru energetycznego poziom greliny spada. W związku z powyższym w przypadku anoreksji lub niedoboru pokarmu poziom greliny w organizmie podwyższa się, a w przypadku nadmiaru pokarmu (otyłości) poziom greliny utrzymuje się na niższym poziomie.

Osoby z PWS stanowią jednak wyjątek od tej zasady. Na podstawie badania poziomu greliny u dzieci z PWS oraz u zdrowych dzieci (o podobnym wskaźniku BMI, wieku i płci) okazało się, że u dzieci z PWS na czczo stężenie greliny było 3-, 4-krotnie wyższe niż u dzieci zdrowych. Stąd przypuszczenie, że permanentnie podwyższone stężenie greliny u osób z PWS może być odpowiedzialne za wzrost łaknienia i w konsekwencji otyłość.

W kolejnym badaniu wykonano biopsję żołądka u osób z: PWS, niedoborem hormonu wzrostu (bez PWS), szczupłych oraz otyłych. U osób z PWS ilość komórek żołądka produkujących grelinę  była 2-3 razy większa niż u osób zdrowych.

Przeprowadzono również badania mające na celu obniżenie stężenia greliny u osób z PWS. Za pomocą somatostatyny  (hormon hamujący) obniżono poziom greliny do wartości właściwych dla osób zdrowych. Niestety nie spowodowało to zmniejszenia potrzeby szukania pokarmu u pacjentów z PWS. Stąd wniosek, że poczucie głodu musi powodować nie tylko nadprodukcja greliny, ale też inne zmniejszenie hormonów anoreksygenicznych tj. hamujących łaknienie przez somatostatynę.

W kilku przypadkach u osób z PWS zanotowano spadek łaknienia i wagi po operacji zmniejszenia żołądka (ang. gastric bypass). Po wycięciu części żołądka, w tym komórek produkujących grelinę, jej produkcja i stężenie w organizmie spadły.

Grelina a hormon wzrostu
Grelina pobudza wydzielanie hormonu wzrostu w mózgu. U ludzi z niedoborem hormonu wzrostu (bez PWS) zauważono podwyższone stężenie greliny, ale nie  towarzyszył temu znaczący apetyt. Możliwe, że ów podwyższony poziom greliny w organizmie wynika z podejmowanych przez organizm prób pobudzenia produkcji hormonu wzrostu. Niestety okazało się, że poziom greliny nie spada pod wpływem podawania hormonu wzrostu.

Grelina a insulina
Osoby cierpiące na cukrzycę typu 1, cechującą się niedoborem insuliny, mają problem z hiperfagią i nadwagą. Badania wykazały, że u tych osób, po przyjęciu pożywienia nie następuje spadek poziomu greliny, właśnie na skutek deficytu insuliny. Natomiast podanie podstawowej dawki insuliny powoduje zmniejszenie stężenia greliny, co mogłoby teoretycznie zapobiegać hiperfagii. Mechanizm wzajemnego oddziaływania greliny, insuliny i somatostatyny w obrębie trzustki wymaga dalszych badań.

Źródło: Opracowanie własne na podstawie informacji znalezionych w Internecie

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.

 
Hormon obestatyna a uczucie sytości PDF Drukuj Email

[Dodane 07.06.2011]

Odkrycie obestatyny w 2005 r. pozwoliło wyjaśnić, dlaczego dotychczasowe próby walki z otyłością okazały się nieskuteczne. Otóż okazało się, że gen odpowiedzialny za produkcję greliny, czyli „hormonu głodu”, kieruje także wytwarzaniem obestatyny.

Zatem eksperymentalne zmniejszenie stężenia „hormonu głodu” powodowało jednoczesne zmniejszenie stężenia „hormonu sytości”, w skutek czego brakowało bodźca do hamowania jedzenia. Badanie przeprowadzone w 2007 r. na grupie 16 osób z PWS i 16 osób z grupy kontrolnej wykazało podwyższony poziom obestatyny u osób z PWS. Okazało się także, że poziom obestatyny jest znacznie wyższy w grupie niemowlęcej, co może mieć wpływ na ich spowolniony rozwój (czując sytość – nie domagają się one pożywienia). Wpływ obestatyny na zaburzenia związane z jedzeniem u osób z PWS oraz ich rozwój wymagają dalszych badań.

Źródło: Opracowanie własne na podstawie informacji znalezionych w Internecie

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.

 
Badanie działania leku Eksenatyd na grupie osób z PWS PDF Drukuj Email

[Dodano 07.06.2011]

Eksenatyd (nazwa marketingowa Byetta) jest lekiem stosowanym od kilku lat w leczeniu cukrzycy typu 2. Lek ten steruje wydzielaniem insuliny przez komórki beta trzustki w sposób zależny od poziomu glukozy.

Kiedy stężenie glukozy zmniejsza się wydzielanie insuliny jest hamowane. W trakcie stosowania eksenatydu zaobserwowano u pacjentów ograniczone przyjmowanie pokarmów a co za tym idzie zmniejszenie apetytu i redukcję masy ciała.

Podczas konferencji poświęconej PWS zorganizowanej w 2010 r. na Tajwanie, badacz z Australii (Viadrot) przedstawił wyniki badań działania leku Eksenatyd na grupie pacjentów z PWS. W badaniu wzięło udział 8 osób z PWS oraz 8 osób otyłych z grupy kontrolnej dopasowanych pod względem wieku, płci i masy ciała. Byetta był dobrze tolerowany przez osoby z PWS, bez żadnych skutków ubocznych (w przeciwieństwie do grupy kontrolnej) oraz zaobserwowano, że zwiększa poczucie sytości, obniża poziom glukozy i insuliny, natomiast nie powoduje zmniejszenia apetytu.

Źródło: Opracowanie własne na podstawie informacji znalezionych w Internecie, m.in. z międzynarodowej konfernecji dotyczącej PWS, która odbyła się na Tajwanie w 2010r.

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.

 
«pierwszapoprzednia12następnaostatnia»

Strona 2 z 2