Badania nad PWS
Osteoporoza w PWS PDF Drukuj Email

[Dodano 16.03.2013]

Wiele osób z PWS cierpi na osteoporozę tj. niską gęstość mineralną kości. Schorzenie to jest zazwyczaj diagnozowane w okresie dojrzewania i w wieku dorosłym. Powody występowania osteoporozy u osób chorych na PWS nie są do końca znane, ale przyjmuje się, że główną jej przyczyną jest niedobór hormonu wzrostu oraz hormonów płciowych. Prawdopodobnie przyczynia się do tego również obniżone napięcie mięśniowe występujące w zespole.

W przypadku osób zdrowych masa kostna przyrasta do ok. 30 roku życia, przy czym maksymalny przyrost przypada na okres dojrzewania. U osób z PWS okres dojrzewania jest często opóźniony lub zakłócony ze względu na występujący niedobór hormonów płciowych. Powyższe, w połączeniu z niedoborem hormonu wzrostu, prawdopodobnie skutkuje mniejszą zakumulowaną mineralną masą kostną w porównaniu ze zdrową populacją. Proces powstawania osteoporozy może także rozpocząć się przed okresem dojrzewania, ze względu na inne zakłócenia w gospodarce hormonalnej, które wpływają na gęstość mineralną kości.

Mała aktywność fizyczna odgrywa rolę przy powstaniu lub zaostrzeniu osteoporozy. Ćwiczenia fizyczne powinny stanowić nieodłączną część życiu osób z PWS, a korzyści zdrowotne z nich płynące powinny być stale podkreślane. Ponadto, ostatnie badania wskazują, że zażywanie leków psychotropowych może przyczyniać się do powstania lub nasilenia osteoporozy. Powszechnie wiadomo, że osoby przyjmujące leki przeciwdrgawkowe  i stabilizujące nastrój mają większe ryzyko osteoporozy. Dorośli przejmujący selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny (SSRI) mają większy ubytek masy kostnej i niższą gęstość mineralną kości. Dzieci i młodzież przyjmujący SSRI są narażone na obniżoną akumulację masy kostnej i formowanie kostne. Wziąwszy pod uwagę ogromną liczbę osób z PWS przyjmującą leki psychotropowe, wnikliwa ocena pod kątem osteoporozy jest w ich przypadku szczególnie wskazana.

Osteoporozę diagnozuje się przy pomocy metody absorpcjometrii podwójnej energii promieniowania rentgenowskiego DEXA (z ang. Dual Energy X-ray Absorptiometry). Prześwietlenie DEXA to bezbolesna procedura o niskiej dawce promieniowania. Prześwietlenia DEXA dzieci i młodzieży powinny być interpretowane wyłącznie przez specjalistów doświadczonych w ocenie takich prześwietleń u pacjentów pediatrycznych. Interpretacji prześwietlenia DEXA u pacjentów pediatrycznych powinno się dokonywać w odniesieniu do równowiekowej grupy kontrolnej danej płci. Często radiolodzy czy inni specjaliści, którzy dokonują oceny prześwietleń DEXA nie mają dostępu do odpowiedniej bazy referencyjnej. Odnoszenie wyników pomiaru gęstości kości do norm dla dorosłych może skutkować przedwczesnym i nieuzasadnionym rozpoznaniem osteoporozy. Gdy Z-Score[i] (T-Score dla dorosłych) wynosi od -1.0 do -2.0 rozpoznaje się osteopenię (stan, w którym mineralna gęstość kości jest niższa niż normalnie), przy większym odchyleniu rozpoznaje się osteoporozę. Na prośbę pacjenta, lekarz powinien przedstawić mu wskaźnik Z-score (w przypadku pacjentów poniżej 18 roku życia) lub T-score (w przypadku dorosłych) normatywny dla jego wieku i płci. Prześwietlenie DEXA powinno być zlecanie co 1-2 lata u młodzieży i dorosłych z PWS.

Inne badania przydatne dla osób z osteopenią lub osteoporozą obejmują pomiar stężenia wapnia, fosforu, magnezu, parathormonu (PTH), fosfatazy alkalicznej oraz poziomu metabolitów witaminy D – kalcidiolu i kalcitriolu. Ilość witaminy D i wapnia dostarczana w pożywieniu jest często niewystarczająca, co odgrywa istotną rolę w rozwoju osteoporozy. Inne pomiary laboratoryjne powinny obejmować funkcjonowanie tarczycy, poziom prolaktyny, hormonów płciowych i hormonu wzrostu.

Jeśli prześwietlenie DEXA wykaże osteopenię lub osteoporozę, w pierwszej kolejności zaleca się maksymalizację spożycia witaminy D i wapnia w diecie. Wskazana jest konsultacja dietetyczna w celu oceny bieżącego spożycia wapnia i witaminy D. Aktualne rekomendacje dla dorosłych (nie dla dzieci, w przypadku których standardy są ściśle powiązane z wiekiem) odnośnie spożycia wapnia dla osób o obniżonej gęstości mineralnej kości powinny wynosić przynajmniej 1.500 mg na dzień, a odnośnie spożycia witaminy D – 600-800 IU na dzień. Niektóre badania wskazują, że nawet takie ilości mogą być niewystarczające, by znacząco poprawić gęstość mineralną kości. Najlepiej śledzić poziom witaminy D3 (25-OH), a jej stężenie powinno wynosić przynajmniej 30-32 ng/ml, aby poprawić gęstość mineralną kości.

W wielu przypadkach spożycie wapnia i witaminy D w spożywanych posiłkach jest niewystarczające i konieczna jest suplementacja. Należy wiedzieć, że większość suplementów wapnia ma postać węglanu wapnia, który ma 40% wapnia elementarnego (tzn., że suplement wapnia, który zawiera 600 mg węglanu wapnia dostarcza tylko 240 mg wapnia elementarnego, który może być wykorzystany przez kości). Witaminę D można kupić bez recepty w kapsułkach zawierających 200 – 1.000 IU albo w większych dawkach na receptę. Suplementy wapnia najlepiej podawać z jedzeniem, nie więcej niż 600 mg wapnia elementarnego na raz i w odstępach nie mniejszych niż 2 godziny, aby pozwolić na maksymalną absorpcję.

Chociaż leki z grupy bisfosfonianów (np. Fosamax, Actonel i inne) są powszechnie stosowane przez dorosłych z osteoporozą, stosowanie tych leków u młodzieży i młodszych dorosłych wywołuje kontrowersje. Niektórzy specjaliści w pediatrycznych chorobach kości zalecają, żeby nie podawać tych leków młodym osobom, dopóki nie mają złamania. Długoterminowe skutki podawania tych leków nie zostały dotychczas poznane. Jednakże, ostatnio pojawiły się raporty o zwiększonej występowalności martwicy żuchwy po zabiegach stomatologicznych związanej z tymi lekami. Terapię bisfosfonianami można rozważyć u młodzieży i młodych dorosłych, kiedy osiągnięto maksymalne poziomy suplementacji witaminy D i wapnia. Konieczne są dalsze badania w celu zidentyfikowania długoterminowych ryzyk związanych ze stosowanie tych leków u młodych osób.

Istotną rolę w leczeniu osteoporozy odgrywa substytucja hormonów (takich jak estrogen, testosteron, hormony tarczycy i hormon wzrostu). Takie postępowanie okazało się skuteczne w poprawie gęstości mineralnej kości u osób z PWS. Najwięcej korzyści można uzyskać rozpoczynając terapię przed okresem dojrzewania, o ile jest to możliwe. Suplementacja witaminy D, wapnia, hormonów płciowych i wszelkie inne elementy terapii osteoporozy powinny być monitorowane przez lekarza.

[1] Z-score (T-Score) - stosunek gęstości mineralnej kości osoby badanej do średniej gęstości kości osoby młodej (dorosłej).

 

___________

Opracowanie własne na podstawie poniżej wymienionych źródeł. Konsultacja merytoryczna: lek. med. Jacek Szpinda, ortopeda. Artykuł został również opublikowany na stronie Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, którego jesteśmy członkami i w którym jesteśmy m.in. zaangażowaniu w prowadzenie oficjalnej strony.

Źródło: The Gathered View (ISSN 1077-9965), published bimonthly by the Prader-Willi Syndrome Association (USA). Prader-Willi Syndrome Association (USA), 8588 Potter Park Drive, Suite 500, Sarasota, Florida 34238 800– 926-4797 * 941-312-0400 * Fax: 941-312-0142 * Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć. * www.pwsausa.org Osteoporosis evaluation and therapy in Prader-Willi syndrome. Consensus Statement of the PWSA (USA) Clinical Advisory Board 7/7/2008

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia lub interpretacji.

 
Skolioza w PWS PDF Drukuj Email

[Dodano 15.03.2013]

Wprowadzenie

Problem skoliozy dotyka większość osób z PWS. Według statystyk [1] skolioza występuje u 30% niemowląt i dzieci i u 80% nastolatków z PWS. Statystycznie ok. 13% przypadków wymaga noszenia gorsetów ortopedycznych lub operacji. W 44% przypadków skrzywień kąt Cobba przekracza 20 stopni. Im wcześniej powstanie skolioza, tym gorsze są rokowania do jej leczenia. Celem niniejszego artykułu jest uświadomienie rodzicom dzieci z PWS ryzyka wystąpienia skoliozy i jej konsekwencji, a także zasygnalizowanie na czym polega leczenie skoliozy. Mając tą świadomość, rodzice powinni jak najwcześniej zapewnić dziecku stałą opiekę ortopedyczną.

Obserwacja

W  PWS od okresu niemowlęcego bardzo ważna jest regularna obserwacja rozwoju dziecka pod kątem pojawienia się objawów skoliozy. Oprócz obserwacji klinicznej, co roku powinno się wykonać prześwietlenie rentgenowskie kręgosłupa. W przypadku zauważenia odchylenia od linii prostej większego niż 10 stopni, prześwietlenia należy wykonywać częściej, w zależności od wieku dziecka, rozmiaru skrzywienia i widocznego ryzyka progresji.

Deformacje kręgosłupa u dzieci z PWS są często diagnozowane z opóźnieniem. Wydaje się, że to opóźnienie wynika raczej z cech charakterystycznych deformacji kręgosłupa u dzieci z PWS, niż z obecności nadwagi. Obecnie coraz mniej dzieci z PWS ma nadwagę i często skrzywienia są diagnozowane zanim pojawi się nadwaga. Ważniejszym czynnikiem wydaje się być fakt, że deformacje kręgosłupa u dzieci z PWS mają mniejszą rotację kręgów niż w przypadku innych dzieci ze skoliozą podobnych rozmiarów. Rotacja kręgów powoduje asymetrię klatki piersiowej zauważalną podczas pochylenia do przodu, zwykle pierwszy objaw skoliozy. Dlatego dziecko z PWS może mieć umiarkowane skrzywienie według prześwietlenia, ale znikome objawy kliniczne. Z tego powodu powinien być obniżony próg diagnozowania skrzywienia na podstawie objawów klinicznych u osób z PWS w porównaniu z pozostałymi dziećmi.

Są dwie charakterystyczne postaci skoliozy zależne od wieku, w którym się pojawiają. W wieku poniżej 4 lat, większość skolioz ma charakter jednołukowaty  i wynika przede wszystkim z hipotonii. Drugi szczytowy okres pojawiania się skoliozy przypada w okolicy 10 urodzin i najczęściej ma postać idiopatycznego skrzywienia esowatego.

Postępowanie zachowawcze

Dzieci z PWS powinny być zachęcane do jak największej aktywności, zwłaszcza tych aktywności, które budują mięśnie osiowe, wzmacniają mięśnie brzucha i pleców. Oprócz uprawiania sportu i rekreacji, ukierunkowana terapia ruchowa, z naciskiem na wzmocnienie mięśni osiowych, mogą przyczynić się do zmniejszenia skrzywienia wynikającego z hipotonii u młodych pacjentów z niewielką deformacją. W przypadku zauważenia patologicznej kifozy (łukowate wygięcie kręgosłupa w stronę grzbietową), do terapii ruchowej należy wprowadzić specjalne ćwiczenia wzmacniające mięśnie kręgosłupa.

Rehabilitacja

W leczeniu zachowawczym skolioz stosuje się m.in. metody usprawniania neurofizjologicznego [3], polegające na poprawianiu funkcji związanych ze sterowaniem postawą ciała. Obok działania korekcyjnego dąży się do poprawy czucia postawy lub toruje się postawą ciała w kierunku postawy prawidłowej. Zalicza się tu metody Vojty i torowanie mięśniowo-nerwowe PNF.

Leczenie skolioz wczesnodziecięcych

W przypadku wczesnodziecięcych postępujących skolioz idiopatycznych do ok. 60° można uzyskać całkowite wyleczenie stosując tzw. wczesne leczenie metodą Min Mehty (z ang. EDF casting, serial casting), pod warunkiem przeprowadzenia terapii przed ukończeniem drugiego roku życia. Metoda polega na trójpłaszczyznowym prostowaniu kręgosłupa przy jednoczesnym nadawaniu odpowiedniego kształtu klatki piersiowej. Nowy kształt uzyskuje się poprzez ustawienie na specjalnej ramie i założenie sztywnego opatrunku gipsowego. Nowo ustawiony kręgosłup i klatka piersiowa pozostawione są na 6-8 tygodni podczas których kręgosłup rośnie w nowej pozycji [4]. Procedura jest powtarzana do maksymalnego zmniejszenia kąta Cobba. Kolejnym etapem jest zachowanie wyprostowanego kręgosłupa poprzez zastosowanie zwykłych gorsetów.

Gorsety ortopedyczne

Skrzywienia od ok. 20° do 40° leczy się nosząc gorset ortopedyczny. Ma on za zadanie przede wszystkim zatrzymać postęp skrzywienia. Większość gorsetów (wyjątkiem jest m.in. gorset dynamiczny) powinna być noszona 23 godziny na dobę, zostawiając zaledwie godzinę na aktywność fizyczną.

Interwencja chirurgiczna

Podstawowymi wskazaniami do leczenia operacyjnego są: wartość kątowa skrzywienia powyżej 40° wg Cobba, progresja skrzywień, względy estetyczne, ból. Dzieciom w okresie wzrostu wszczepia się rozwórkę rosnącą, tj. implant, który dynamicznie "rośnie" z pacjentem, dzięki konstrukcji pozwalającej na jego wydłużanie. Po założeniu rozwórki, co 3-6 miesięcy jest ona wydłużana, w zależności od wzrostu dziecka. U starszych dzieci (po okresie najszybszego wzrostu) przeprowadza się definitywne usztywnienie zabiegowe kręgosłupa. Przed podjęciem decyzji o przeprowadzeniu operacji należy przeanalizować wszelkie możliwe negatywne konsekwencje. Jest kwestią dyskusyjną, czy operacyjne leczenie skoliozy w przypadku PWS przynosi więcej korzyści czy zagrożeń. Z analizy porównawczej przeprowadzonej przez Weiss H.R. i Goodall D. [1] wynika, że:

  • częstotliwość komplikacji (w tym śmierci) po przeprowadzeniu operacyjnego  usztywnienia kręgosłupa u pacjentów z PWS i skoliozą jest bardzo wysoka,
  • brak długoterminowych obserwacji wyników bezoperacyjnego leczenia skoliozy u osób z PWS,
  • długoterminowe efekty uboczne interwencji chirurgicznej są negatywne, zatem porównanie korzyści i ryzyk przemawia raczej na rzecz leczenia bezoperacyjnego niż operacyjnego.

U dzieci wymagających znieczulenia, przy zakładaniu gipsu na kręgosłup, wszczepianiu implantów czy nawet planowych cyklicznych wydłużeniach rozwórki rosnącej, specjaliści zajmujący się dziećmi powinni się dobrze zapoznać ze specyficznymi cechami dzieci z PWS, które mogą mieć znaczenie przy zabiegu (m.in. zaburzenia oddychania, obniżona mineralna gęstość kości, odporność na ból, skubanie skóry, trudność z zachowaniem zakazu przyjmowania pokarmów i płynów przed operacją).

___________


Opracowanie własne na podstawie poniżej wymienionych źródeł. Konsultacja merytoryczna: lek. med. Jacek Szpinda, ortopeda. Artykuł został również opublikowany na stronie Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, którego jesteśmy członkami i w którym jesteśmy m.in. zaangażowaniu w prowadzenie oficjalnej strony.

Źródło: Hans-Rudolf Weiss, Deborah Goodall: Scoliosis in patients with Prader Willi Syndrome – comparisons of conservative and surgical treatment, Scoliosis 2009, 4:10; Harold J. P. van Bosse, MD (Shriners Hospital for Children – Philadelphia), współpraca: Janice Agarwal, PT Jamie Bassel, MD Janalee Heinemann, MSW & Jennifer Miller, MD: Guidelines on Scoliosis Monitoring and Treatment for Children with Prader-Willi Syndrome; Wilczyński J.: Boczne skrzywienia kręgosłupa. Rozpoznanie i korekcja. Część 2. Kielce: Wszechnica Świętokrzyska, 2001.; http://pl.wikipedia.org/wiki/Skolioza

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia lub interpretacji.

 
Kroki milowe u dzieci z PWS PDF Drukuj Email

[Dodano 2.02.2013]

Kroki milowe, które powinny byś osiągane przez dziecko:

  • Kontrolowanie głowy
  • Pełzanie
  • Raczkowanie
  • Siadanie
  • Wstawanie
  • Chodzenie
  • Stanie na 1 nodze
  • Chodzenie po schodach
  • Skakanie do góry
  • Jeżdżenie na rowerze trójkołowym
  • Skakanie w dal oraz na bok
  • Jeżdżenie na rowerze
  • Pływanie

Zdrowe dziecko z reguły powinno osiągnąć powyższe kroki milowe we wskazanej kolejności, szczególnie dotyczy to pierwszych sześciu umiejętności. Dzieci z PWS osiągają wymienione umiejętności z opóźnieniem, ze względu na problemy związane m.in. z hipotonią, proporcją mięśni w porównaniu do masy ciała czy budową ciała (małe ręce i nogi). Poniżej przedstawione zostały wybrane umiejętności oraz czas kiedy są one osiągane przez dzieci z PWS:

  • Chodzenie – średnio ok. 28 miesiąca życia (w przedziale od 15 do 72 miesiąca życia). Co do zasady tylko w bardzo rzadkich przypadkach dzieci z PWS nie chodzą i wiążę się to przede wszystkim z wystąpieniem dodatkowych powikłań i chorób nie związanych z PWS.
  • Skakanie – ok. 73 miesiąca życia (Jest to b. duże osiągnięcie ponieważ trzeba napiąć wszystkie mięśnie przeciwko grawitacji)
  • Stanie na 1 nodze – ok. 75 miesiąca życia

Ponadto:

  • Powiedzenie pierwszego słowa – ok. 23 miesiąca życia,
  • Chodzenie bez pieluchy w ciągu dnia – ok. 47 miesiąca życia (w przedziale od 24 do 90 miesiąca życia)
  • Bez pieluchy w nocy - ok. 66 miesiąca życia (36 – 96)

Uwaga powyższe dane należy jednak traktować tylko i wyłącznie jako dane orientacyjne ze względu na fakt, iż każde dziecko jest wyjątkowe i u każdego dziecka z PWS osiągnięcie danej umiejętności/ milowego kroku zależy od wielu czynników takich np. jak:

  • czy przy porodzie pojawiły się inne problemy niekoniecznie dotyczące bezpośrednio zespołu
  • stopień wiotkości po urodzeniu (część dzieci może w tym zakresie nie mieć większych problemów i nabyć umiejętności np. kontrolowania głowy czy siadania w takim samym czasie jak zdrowe dzieci),
  • kiedy została rozpoczęta rehabilitacja, jak intensywna jest i jak reaguje na nią dziecko,
  • których części ciała dotyczy wiotkość np. czy w większym stopniu pasa biodrowego czy pasa barkowego, które grają kluczową rolę w ramach rozwoju ruchowego dziecka,
  • kiedy została rozpoczęta terapia hormonem wzrostu i jak dziecko na nią reaguje.

Źródło: Opracowanie własne na podstawie informacji znalezionych w Internecie oraz informacji pozyskanych na warsztatach dla Rodziców dzieci z PWS w Niemczech.

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia lub interpretacji.

 
Tablice centylowe dla dzieci z PWS PDF Drukuj Email

[Dodane 22.05.2012; aktualizacja 10.09.2012]

Centyle są wartościami statystycznymi, które pokazują, jak - biorąc pod uwagę wzrost i wagę - na tle równolatków tej samej płci wypada dziecko, czyli ile procent dzieci ma tę samą wagę i wzrost, ile z nich jest cięższych, wyższych, lżejszych lub niższych. Nanosząc w równych odstępach dane o dziecku można analizować jak rozwija się pociecha. Po wypełnieniu takich danych jak: wiek, płeć, waga i wzrost dziecka, na wykresie zostaje wyznaczony punkt. Jest to centyl, w którym mieści się badane dziecko. Jeśli dziecko jest w centylu 25, oznacza to, że dziecko jest lżejsze/niższe od 75% równolatków jego płci, a cięższe/wyższe od 25% (w zależności, czy nanosimy dane na siatkę wagi czy wzrostu). W przypadku dzieci chorych na PWS standardowe siatki centylowe mogą nie odzwierciedlać ich rozwoju ze względu na:

  • spowolniony wzrost dziecka spowodowany niedoborem hormonu wzrostu,
  • w okresie niemowlęcym problemy z karmieniem (wolniejszy rozwój)
  • w późniejszym okresie tendencja do tycia ze względu na hiperfagię i obniżony poziom metabolizmu.

W korespondencji z rodzicami dzieci z PWS z Niemiec otrzymaliśmy od nich aktualne siatki centylowe dla dzieci z PWS opracowane na podstawie badań przeprowadzonych w innych krajach w tym zakresie. Załączone siatki przedstawiają rozwój dzieci z PWS - osobno dla dziewczynek (kliknij tutaj aby ją otworzyć) i chłopców (kliknij tutaj aby ja otworzyć) do 20 roku życia. Dla porównania (w tle na szaro) widać siatki centylowe dla zdrowych rówieśników. Na co warto zwrócić uwagę to fakt, iż w przypadku 25% osób z PWS w wieku do 20 lat nadal udaje utrzymać się wagę na poziomie zbliżonym do średniej wagi dla zdrowych rówieśników.

Tablice centylowe mogą być używane do zarządzania wielkością posiłków dziecka poprzez regularne monitorowanie wagi dziecka oraz porównywanie jej do wzrostu dziecka. Generalnie waga i wzrost powinny być na tym samym poziomie, co oznacza równomierny rozwój dziecka oraz prawidłowość diety dziecka/ braku czynników zewnętrznych w zakresie żywienia pozostających poza kontrolą rodziców/ opiekunów. Metoda ta jest o tyle dobra, że nie wymaga ciągłego przeliczania ilości kalorii posiłków.

Źródło: Opracowanie własne na podstawie informacji znalezionych w Internecie, tablic centylowych przesłanych przez Rodziców z Niemiec.

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia lub interpretacji.

 
Suplementacja omega-3 w PWS PDF Drukuj Email

[Dodano 09.05.2012]

W zespole Willi-Pradera zostały stwierdzone niedobory niezbędnych kwasów tłuszczowych (dane nieopublikowane), ze względu na dietę niskotłuszczową.

Kwasy tłuszczowe omega-3 (DHA) w dużej mierze budują istotę szarą mózgu i odgrywają kluczową rolę w funkcjonowaniu komórek. Badania z kilku ostatnich lat głoszą, że dieta bogata w kwasy tłuszczowe omega-3 sprzyja równowadze emocjonalnej i dobremu nastrojowi, poprawia koncentrację i pamięć, wspomaga prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, a także wpływa pozytywnie na układ krążenia i układ immunologiczny. Nadmiar kwasów tłuszczowych omega-6 przy jednoczesnym niedoborze kwasów tłuszczowych omega-3 prowadzi do stanów zapalnych.

Uważa się, że pożądana relacja kwasów tłuszczowych omega-3 do omega-6 wynosi od 1:1 do 1:4. Dieta większości z nas odzwierciedla relację 1:30 lub gorszą.

Osoby z PWS są narażone na niedobory zarówno niezbędnych kwasów tłuszczowych omega-3, jak i omega-6. Niewielka ilość tłuszczy, którą otrzymują (z margaryny lub innych źródeł roślinnych, mięsa oraz źródeł mlecznych) z większym prawdopodobieństwem zawierają kwasy tłuszczowe Omega-6. Dlatego zaleca się, aby suplementacja niezbędnymi kwasami tłuszczowymi stanowiła element diety każdej osoby z PWS, od kiedy wkroczą w etap ograniczania kalorii. Niemowlęta również są narażone na niedobory, gdyż jest mało prawdopodobne, że będą karmione piersią i w związku z tym należy przedyskutować z dietetykiem konieczność suplementacji. Ponieważ w przypadku niektórych dolegliwości mogą występować ograniczenia w stosowaniu diety bogatej w omega-3 zalecana jest konsultacja z lekarzem przed rozpoczęciem suplementacji.

Suplementy z kwasami omega-3 występują obficie na rynku. Warto jednak porównać je pod względem zawartości kwasów DHA i EPA, gdyż różnice między poszczególnymi produktami są znaczne.

 

Źródło: “Essential Fatty Acid Supplementation in PWS” Linda M. Gourash, MD (Developmental and Behavioral Pediatrics), Janice L. Forster, MD (Developmental Neuropsychiatry) www.pittsburghpartnership.com

 
Kwestie medyczne w PWS PDF Drukuj Email

[Dodane 30.01.2012]

Poza szczególnym dbaniem o dietę osób z PWS, rehabilitację ruchową należy zwracać uwagę również na inne kwestie medyczne, które mogą wystąpić u naszych pociech. Poniżej zostały przedstawione skrótowo wybrane kwestie w tym zakresie.

Temperatura

U dzieci w wieku od 0 do 3 lat może występować podwyższona temperatura bez występowania de facto choroby. Z drugiej strony dużo osób z PWS przechodzi bezgorączkowo większość infekcji (zaobserwowaliśmy to u Natalki, w przypadku której dwa zapalenia oskrzeli były bez gorączki). Kwestie te wynikają z nieprawidłowego funkcjonowania podwzgórza. Dodatkowo osoby z PWS, ze względu na problemy z odczuwaniem ciepła i zimna, mogą mieć problem z prawidłowym doborem stroju i potrzebować w tym zakresie pomocy innych osób.

Odczuwanie bólu

Odczuwanie bólu jest najczęściej o wiele niższe niż u osób zdrowych w konsekwencji czego osoby z PWS mogą się nie skarżyć na ból wynikający z przechodzonej choroby, złamania, problemów żołądkowych itd. U małych dzieci można to zaobserwować np. w czasie ząbkowania, które przechodzą bezproblemowo nie płacząc i spokojnie śpiąc w nocy. W związku z tym ważne jest, aby przyglądać się pociechom czy nie ma innych symptomów przechodzonej choroby (katar, kaszel), złamania (spuchnięty palec, wylew, utykanie), problemów żołądkowych (nieładny zapach z buzi, częste odbijanie pokarmów).

Rozpoznanie objawów choroby u osób z PWS

Ze względu na fakt, iż nie można polegać na normalnych objawach choroby takich jak podwyższona temperatura czy ból, należy zwracać przede wszystkim uwagę na ogólne samopoczucie dziecka/ osoby z PWS - w jakim jest nastroju, czy nie jest apatyczna lub rozdrażniona. Ironicznie brak apetytu może być sygnałem choroby.

Dawkowanie leków

Ciało osoby z PWS ma o wiele mniejszą część wolną od tłuszczy (z ang. lean body mass), w której działają leki. W konsekwencji, szczególnie u osób otyłych, powinno się podawać, co najmniej na początku leczenia, mniejsze dawki leków tj. nie bazować na samej wadze pacjenta i zwiększać je stopniowo. Istnieje duże ryzyko przedawkowania leków np. antydepresantów, leków na alergie, którego skutkiem ubocznym może być większa senność, osłabienie mięśni itd.

Senność

Zasypianie w ciągu dnia, w samochodzie zdarza się często, w przypadku małych dzieci także w trakcie jedzenia czy siedzenia przy stole. Ponadto może występować bezdech, w przypadku którego potrzebne może być stosowanie maski CPAP. Więcej o bezdechu patrz artykuł 10 lat stosowania hormonu wzrostu.

Narkoza

Stosowanie narkozy przebiega najczęściej bezproblemowo. Może być co do zasady problematyczne w przypadku osób z nadwagą ze względu na potrzebę prawidłowego doboru dawki. Po narkozie, również u osób szczupłych z PWS, wybudzenie może trwać dłużej niż trwa normalnie u osób zdrowych. W każdym przypadku bardzo istotne jest poinformowanie lekarza przed operacją o chorobie.

Wzrok i oczy

Zez występuje często u dzieci z PWS i wynika z m.in. z wiotkości mięśni odpowiedzialnych za poruszanie gałką oczną. Może być jednak usunięty operacyjnie. Ze względu na częste występowanie krótko- i długowzroczności (może pojawić się już w okresie dziecięcym) zalecane są regularne wizyty u okulisty - co najmniej raz w roku.

Żołądek

Wymioty występują bardzo rzadko u osób z PWS i jest to problemem, ponieważ u zdrowych osób są one reakcją obronną organizmu np. na zatrucie, zachłyśnięcie. Poważnym zagrożeniem dla życia osób z PWS, ze względu na niezaspokojony apetyt, może być pęknięcie żołądka w konsekwencji przejedzenia.

Nogi i stopy

Dzieci i dorośli mogą potrzebować specjalnych ortopedycznych butów lub wkładek w celu korekcji stóp i sposobu chodzenia. Jest to również istotne dla postawy i kręgosłupa.

Kręgosłup

Ze względu na wiotkość mięśni, u osób z PWS może występować skolioza (najczęściej w formie S), która wymaga noszenia gorsetu lub w cięższych przypadkach operacyjnego leczenia. W celu zapobiegania należy przede wszystkim codziennie ćwiczyć, dbać o jakość siedzenia (czy dziecko się np. nie zapada w fotelu, czy nie przechyla w jedną stronę, czy jest oparte o coś).

Skóra

Osoby z PWS mają jasną karnację, w związku z czym mogą mieć b. wrażliwą skórę na działanie słońca. W związku z tym wskazane jest noszenie kapelusza słonecznego oraz koszulek zamiast stosowania mocnych kremów z filtrem UV.Dosyć często występuje o osób z PWS natrętne skubanie skóry aż do powstawania ran (z ang. skin picking). Nadal nie zidentyfikowano głównych przyczyn tych zachowań, chociaż najczęściej są one tłumaczone dużym stresem, brakiem zajęć (nudą) lub potrzebą głębokiego czucia, którego może być brak. Nie znaleziono na razie jednej skutecznej metody, natomiast w każdym przypadku należy tłumaczyć osobie chorej na PWS dlaczego nie wolno w dany sposób postępować, pomóc jej zająć swoje ręce w inny sposób oraz wynagradzać za zdrową skórę (tylko nie w postaci jedzenia).

Dodatkowo warto pamiętać, iż na stronach międzynarodowego stowarzyszenia osób chorych na PWS (IPWSO, patrz sekcja z pożytecznymi linkami) co jakiś czas pojawią się specjalne alerty dotyczące wybranych aspektów dotyczących ochrony zdrowia u osób z PWS.

Źródło: Opracowanie własne na podstawie informacji znalezionych w Internecie, rozmów z rodzicami innych dzieci, wykładu przeprowadzonego w ramach zjazdu niemieckiego stowarzyszenia osób chorych na PWS i wykładu pani dr. Susanne Blichfeldt.

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.

 
Badania nad nowym lekiem na otyłość PDF Drukuj Email

[Dodano 22.01.2012]

Badania nad lekami zwalczającymi otyłość koncentrują się ostatnio na hormonach jelitowych (cholecystokinina, glukagonopodobny peptyd-1, peptyd YY, oksyntomodulina, polipeptyd trzustkowy PP), które działają na ośrodki sytości i głodu w podwzgórzu, wpływając na zachowania żywieniowe oraz równowagę energetyczną.

Naukowcy z Imperial College odkryli, że pacjenci, którzy przeszli operację ominięcia żołądkowo-jelitowego wytwarzają więcej hormonów osłabiających apetyt, w tym oksyntomoduliny. Hormony te powodują, że nie odczuwa się głodu. Dotychczas tylko operacja ominięcia żołądkowo - jelitowego powodowała trwały spadek wagi u osób otyłych.

Stephen Bloom, szef zespołu w Imperial College, który odkrył znaczenie oksyntomoduliny, powiedział: "Sądzę, że możemy uzyskać podobny efekt jak w przypadku radykalnej utraty wagi u pacjentów po operacji ominięcia żołądkowego, aplikując ludziom środek naśladujący działanie hormonów jelitowych. Jeśli usunie się głód, jedzenie przestaje być atrakcyjne".

Oczywiście na tym etapie nie wiadomo, czy lek ten okaże się skuteczny również dla osób z PWS. Dotychczas robiono badania poziomu innego hormonu jelitowego tj. polipeptydu trzustkowego (PP) u osób z PWS. Zaobserwowano obniżony poziom hormonu PP zarówno przed, jak i po posiłku, w porównaniu z osobami z grupy kontrolnej dopasowanej pod względem wieku i wagi. Co więcej, podanie hormonu PP ochotnikom z PWS dwukrotnie w ciągu dnia, spowodowało spadek spożycia pokarmu o 12%.

Źródło: Opracowanie własne na podstawie: "The Gut Hormones in Appetite Regulation" Keisuke Suzuki, Channa N. Jayasena, and Stephen R. Bloom; 2011,"Połkniesz pastylkę i przez długi czas głód będzie cię omijał szerokim łukiem" Tłumaczenie: Witold Turopolski;  Dziennik Łódzki.
Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.
 
10 lat stosowania hormonu wzrostu PDF Drukuj Email

[Dodano 28.01.2012]

Hormon wzrostu został wyizolowany w organizmie człowieka po raz pierwszy w 1956 r., natomiast od 2000 roku dopuszczony w Niemczech do stosowania w leczeniu dzieci z PWS. W przypadku Polski nastąpiło to w 2006r. W związku z tym, iż minęło już ponad 10 lat stosowania hormonu wzrostu u dzieci i młodzieży w Niemczech, w ubiegłym roku przedstawiono wyniki/ efekty jego stosowania. Poniżej  podsumowanie najistotniejszych kwestii, które były prezentowane na zjeździe stowarzyszenia osób chorych na PWS w Niemczech. Kursywą zostały dopisane ponadto nasze doświadczenia w wybranych kwestiach.

Kiedy należy rozpocząć terapię hormonem wzrostu?

Generalnie nadal zalecane jest rozpoczęcie stosowania hormonu wzrostu od 2 roku życia dziecka, ale co raz większa część lekarzy zajmujących się tą problematyką na podstawie przeprowadzonych badań twierdzi, iż hormon wzrostu może być podawany wcześniej, od ok. 1 roku życia lub nawet od momentu zdiagnozowania dziecka pod kątem PWS i stwierdzenia zbyt niskiego poziomu tego hormonu u dziecka.

W przypadku Natalii ze względu m.in. na b. dużą wiotkość, akromikrię oraz niski poziom hormon wzrostu w organizmie, kuracja została rozpoczęta miesiąc przed pierwszymi urodzinami dziecka.

Czy podawanie hormonu wzrostu wpływa na zmniejszenie się wagi osoby chorej na PWS?

Samo podawanie hormonu wzrostu bez odpowiedniej diety oraz ruchu fizycznego nie umożliwia osobom chorym na PWS obniżenie wagi (schudnięcie). Polepsza się jednak motoryka osoby oraz siła fizyczna, w tym zmienia stosunek masy mięśniowej do tkanki tłuszczowej oraz normalizuje wzrost dziecka. Przyrost mięśni podwyższa z kolei metabolizm, organizm wydatkuje więcej energii, i dzięki temu możliwe jest, przy utrzymaniu wspomnianej już diety, utrzymanie zgodnej z normami wagi. Wynika to również z faktu, iż dziecko z PWS potrzebuje tylko ok. 60% ilości energii w stosunku do dzieci o podobnej wadze i wieku (na podstawie badań przytoczonych z 1976 r. Hoim Va, Am J Dis Child).

Czy podawanie hormonu wzrostu wspomaga/przyspiesza rehabilitację dziecka?

Część badań wykazała, iż podawanie hormonu wspomaga rehabilitację dzieci z PWS, natomiast jest to jednak nadal b. słabo zbadana kwestia i dosyć subiektywna, ponieważ efekty rehabilitacji zależą w dużej mierze od jej intensywności, rodzaju i oczywiście stanu dziecka po urodzeniu oraz determinacji w tym zakresie rodziców.

W ramach omawiania kwestii wskazano jednak na fakt, iż badania mięśni dzieci z PWS (w tym biopsje) nie wykazały żadnych istotnych różnic w ich budowie w stosunku do zdrowych dzieci tylko ich mniejszą ilość. W związku z tym można stwierdzić, iż ich mała ilość jest jednym z powodów występowania hipotomii. Jest to informacja o tyle dobra, iż przy odpowiedniej rehabilitacji, ćwiczeniach fizycznych i stosowaniu hormonu wzrostu można polepszyć stosunek mięśni do tkanki tłuszczowej, co wpłynie pozytywnie na ilość i jakość ruchu dziecka i zmniejszy jego wiotkość.

W przypadku Natalii zaobserwowaliśmy poprawienie się jej aktywności w ciągu dnia/ ruchliwość, w tym wyraźnie skrócenie długości drzemek oraz ich ilości.

Czy dzieci z podawanym hormonem wzrostu osiągną wzrost swoich rodziców?

Stosowanie hormonu umożliwia osiągnięcie podobnego wzrostu jak rodzice, natomiast jest to nadal w dolnym poziomie statystycznego przedziału wzrostu jakie osiągają zdrowe dzieci. Hormon wzrostu pomaga także uzyskać lepsze proporcje poszczególnych części ciała.

W przypadku Natalii po roku stosowania hormonu nadal widać dysproporcję dłoni i stóp w stosunku do rąk i nóg w porównaniu ze zdrowymi dziećmi, ale mamy wrażenie, że po tym roku (szczególnie w przypadku dłoni) jest ona trochę mniejsza.

Czy stosowanie hormonu wzrostu przyczynia się do powstania skoliozy?

Badania potwierdziły, iż nie ma korelacji pomiędzy pomiędzy stosowaniem hormonu wzrostu a skoliozą. Obecnie możliwe jest kontynuowanie terapii przy występującej skoliozie. Ze względu jednak na wysokie ryzyko skoliozy/ jej występowanie, endokrynolog oraz ortopeda powinni ściśle współpracować oraz badać pod tym kątem dziecko co najmniej raz do roku.

W przypadku Natalii na razie nie ujawniła się skolioza, natomiast ze względu na dużą wiotkość dziecka jest niestety b. duże ryzyko pojawienia się skoliozy szczególnie w momencie kiedy zacznie samodzielnie siedzieć. W związku z tym wizyty u ortopedy są raz na kwartał, w tym były już robione dwa zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa, aby sprawdzić jego stan.

Czy stosowanie hormonu wzrostu powoduje nasilenie się bezdechu i problemów z nim związanych?

W przypadku stosowania hormonu wzrostu nie zaobserwowano większej ilości/ nasilenia się tzw. "bezdechu centralnego", czyli bezdechu za który odpowiedzialny jest mózg, nieprawidłowo kontrolujący mechanizm oddechowy. Badania zidentyfikowały jednak ryzyko nasilenia się tzw. "bezdechu obstrukcyjnego", którego przyczyną są zaburzenia w funkcjonowaniu górnych dróg oddechowych w przypadku PWS w szczególności ze względu na otyłość lub wiotkość. W drogach oddechowych znajdują się miękkie części – należy do nich podniebienie miękkie i języczek, umiejscowiony pomiędzy migdałkami. Podczas snu dochodzi do ich wiotczenia i opadania, co u niektórych (w tym osób chorych na PWS) może prowadzić do zwężenia światła dróg oddechowych. Objawem charakterystycznym dla tego stanu jest chrapanie. Kiedy dojdzie do całkowitego zamknięcia przepływu powietrza, dochodzi do bezdechu. Wskutek tego osoba chora często przerywa sen, jest niespokojna, niedotleniona i ciągle zmęczona. Chorzy zasypiają w różnych sytuacjach podczas dnia, niekiedy nie są w stanie podjąć codziennych obowiązków. Ponadto u 20% badanych dzieci i młodzieży, które miały jakąś infekcję, zaobserwowano wyższe ryzyko zapalenia oskrzeli/ płuc. W związku z powyższym zaleca się, szczególnie w pierwszym roku stosowania hormonu wzrostu, przeprowadzenie regularnych badań snu. Polega ono na monitorowaniu funkcjonowania organizmu pacjenta podczas snu. Bada się nie tylko funkcjonowanie górnych dróg oddechowych ale i m.in. ruchy płuc, ruchy gałki ocznej, zmiany pozycji podczas snu.

Przed rozpoczęciem podawania hormonu wzrostu Natalia przeszła obowiązkowe badanie u laryngologa, który m.in. sprawdził wielkość migdałków (dosyć często trzeba je wycinać ze względu na problemy z przepływem powietrza). Ponadto niestety ze względu na wiotkość mięśni obserwujemy większą podatność naszego dziecka na infekcje górnych dróg oddechowych.

Czy stosowanie hormonu wzrostu podwyższa ryzyko zachorowania na cukrzycę?

Badania wykazały, iż w przypadku stosowania odpowiedniej diety (brak otyłości), biorąc hormon wzrostu jest niższe ryzyko zachorowania na cukrzycę.

Źródło: Opracowanie własne na podstawie własnego doświadczenia, informacji znalezionych w Internecie oraz wykładu pani Dr. Constanz Lammer z St. Bernward Krankenhaus w Hildsheim w ramach rocznego spotkania osób chorych na PWS w Niemczech w 2011r.

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.

 
PWS i cechy autystyczne PDF Drukuj Email

[Dodano 14.12.2011]

Na zjeździe Stowarzyszenia Osób Chorych na PWS w Niemczech odbył się wykład na temat „PWS i cechy autystyczne“. Zostały przedstawione wyniki badań prowadzonych od 2005 roku dotyczące podobieństw we wzorcach zachowań dzieci z PWS oraz dzieci autystycznych. Badania te wykazały dużą ilość podobieństw w zachowaniach u ww. dzieci, co umożliwia w przypadku dzieci z PWS wykorzystywanie o wiele szerszych doświadczeń jakie lekarze mają w leczeniu dzieci autystycznych.

Przedstawione poniżej w tabeli szablony postępowania są jedynie wskazówką dla rodziców, którzy są konfrontowani z tego typu problemami w zachowaniu swoich podopiecznych. Na pewno warto dokonywać analizy zachowań i czerpać wiedzę z podobieństw z innymi dziećmi, które możemy obserwować. Podobieństwa te stanowią interesujące pole do badań naukowych i medycznych. Natomiast z punktu widzenia społecznego, czerpiąc z doświadczeń wypracowanych przez osoby zajmujące się chorymi na autyzm, można uniknąć błędów w stosunku do osób z PWS.

Cechy autystyczne osób z PWS jak i praktyczne wskazówki jak sobie z nimi radzić.

Cecha autystyczne zachowania dzieci z PWS

Wskazówki w jaki sposób można postępować

Zaburzenia postrzegania i rozumienia intencji innych

Brak ironii, jednoznaczne, konkretne polecenia, Nie możemy oczekiwać, że dziecko samo domyśli się o co nam chodzi.

Komunikacja poprzez wizualizację zadań, poleceń i codziennych czynności. Posługiwanie się, jeżeli jest to możliwe, obrazkami.

Brak orientacji w czasie

Przy sygnalizowaniu rozpoczęcia lub końca czynności unikanie zarówno nieprecyzyjnych określeń takich jak. „zaraz idziemy“, „za chwilę“, jaki i odnoszenia się do ram czasowych np. za 10 minut. Wynika to z faktu, iż 10 minut dla dzieci z PWS nie oznacza 10 minut tylko dłużej. Lepiej powiedzieć jeszcze dwa klocki i musimy iść.

Zaburzenia zachowań: trudności w organizowaniu czasu wolnego (Od wieku szkolnego dzieci z PWS buntują się i chcą same organizować sobie czas. Mają jednak problem z jego samodzielnym zagospodarowaniem).

Należy zawsze podawać ramy np. podpowiadając co dziecko mogłoby robić alternatywnie, tak aby uniknąć, iż skończy się to np. na jedzeniu lub pasywnym oglądaniu telewizji.

Brak elastyczności i chęć powtarzania znanych schematów

Trenowanie elastyczności jest bardzo ważne, dlatego powinny być prawie codziennie wprowadzane nowe elementy w harmonogramie zajęć.

Przy planowaniu należy w miarę możliwości stawiać warunki np. “Jeśli w przyszłym tygodniu pogoda będzie taka jak jutro, to pójdziemy na spacer”; “Jeśli ciocia będzie w domu to do niej pójdziemy”.

Dopytywanie się o to samo u kilku osób

Należy uzgodnić w rodzinie odpowiedzi na powtarzające się pytania tak aby nie wprowadzać poczucia niepewności, nigdy nie udzielać przypadkowych, nieprzemyślanych odpowiedzi.

Problemy z wyborem

Należy przy wyborach podawać maksymalnie. dwie alternatywy, przy większej ilości wprowadzamy niepewność i musimy liczyć się z faktem, że dziecko nie będzie w stanie udzielić odpowiedzi.

Szybka utrata poczucia bezpieczeństwa

Planowanie wcześniej czynności tak aby zachować zawsze spokój.


Źródło: Opracowanie na podstawie „PWS und autistische Züge”, Dipl. Psychologin Eileen Greunke, Internationales Bildungs und Sozialwerk.

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.


 
Jakość życia dzieci z PWS PDF Drukuj Email

[Dodano 14.12.2011]

Jedną z podstawowych kwestii wpływających na poczucie szczęścia i radości z życia jest tzw. jakość życia. Na jakość życia składają się takie elementy jak: zdrowie fizyczne, psychiczne oraz życie społeczne. W Europie do tej pory zostało przeprowadzonych tylko kilka badań dotyczących jakości życia dzieci chronicznie chorych. W przypadku dzieci zdrowych badania takie są bardzo popularne/ częste. Na zjeździe stowarzyszenia osób chorych na PWS przedstawiono pierwsze wyniki badań przeprowadzonych w 2011r. w zakresie jakości życia dzieci z PWS na tle ich zdrowych rówieśników. W badaniu wzięły udział rodziny z dziećmi/ młodzieżą w wieku od 6-24 lat.

Rodzice, którzy brali udział w badaniu oceniali jakość życia swoich dzieci najczęściej jako dobrą lub bardzo dobrą. Było to zgodne z odczuciami dzieci, które nie odczuwały ograniczeń w swoim życiu w takim stopniu, w jakim można byłoby się tego spodziewać ze względu na PWS i związaną z tym m.in. stosunkowo małą samodzielność.

W porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami dzieci z PWS miały:

  • nieznacznie gorsze poczucie komfortu psychicznego (74% dzieci z PWS pozytywnie określało swój ogólny komfort psychiczny vs. 81% dzieci zdrowych) oraz komfortu fizycznego (65% vs. 77%),
  • nieznacznie niższe poczucie własnej wartości (64% vs. 70%),
  • prawie takie samo poczucie szczęścia związanego z życiem rodzinnym (75% vs. 78%),
  • zdecydowanie niższe poczucie jakości życia w aspekcie przyjaźni (53% vs. 78%) oraz
  • zdecydowanie wyższe poczucie zadowolenia z faktu chodzenia do szkoły (86% vs. 77%).

W zakresie wybranych aspektów dotyczących choroby PWS stwierdzono:

  • aspekt jedzenia - zachowania dzieci w tym zakresie bardzo różniły się między sobą, od ciągłego szukania jedzenia (wymagane było zamknięcie wybranych pomieszczeń, lodówki itd.) do braku zainteresowania jedzeniem nawet przez 5-6 godzin. W większości przypadków jednak jednym z ciągle poruszanych tematów rozmów był temat co będzie do jedzenia. Problem jedzenia był mniej obciążający życie rodzinne i jego jakość w przypadku:
    • jasnych i zrozumiałych zasad dotyczących jedzenia zaakceptowanych przez dziecko,
    • konsekwentnego ich stosowania,
    • takich samych i zdrowych nawyków żywieniowych całej rodziny,
    • nieużywania jedzenia jako nagrody,
    • otoczenia sprzyjającego ruchowi, co stanowi ważny sposób odwrócenia uwagi od jedzenia,
    • zaangażowania nie tylko rodziny, ale też przyjaciół i najbliższego otoczenia do pilnowania kwestii jedzenia
  • aspekt ruchu - ograniczona sprawność fizyczna nie obniża znacząco komfortu psychicznego dzieci z PWS. Tymczasem ruch może wpłynąć na poprawę komfortu ich życia jeśli jednak weźmie się pod uwagę, iż:
    • problemem mogą być wszelkiego rodzaju gry i zabawy sportowe ze zdrowymi (czytaj najczęściej sprawniejszymi) dziećmi. W tych przypadkach dzieci mogą odczuwać dużą presję otoczenia i rówieśników i nie radzić sobie z tym ze względu na własne ograniczenia,
    • przy wszystkich zabawach należy dziecku dać więcej czasu na wykonanie zadania,
    • dzieci z PWS pomimo możliwych problemów ze zmysłem równowagi mogą nie tylko nauczyć się stania na jednej nodze, czy skakania ale równie jeżdżenia na rowerze, nartach czy rolkach.
  • aspekt przyjaźni - w tym przypadku dzieci z PWS miały problemy z nawiązywaniem kontaktów i ich utrzymaniem. W szczególności dotyczyło to relacji ze swoimi rówieśnikami i przyjaźń (o wiele łatwiej nawiązywane były przyjaźnie z innymi chorymi dziećmi). W konsekwencji rosło ryzyko izoalacji społecznej oraz dużego obciążenia rodziców ze względu na potrzebę zajmowania się dzieckiem.
  • aspekt autonomii - z wiekiem dzieci chciały mieć coraz większą potrzebę samodzielności i decydowania o sobie, co ma duży wpływ na jakość życia. Aby to umożliwić należy stopniowo dawać dzieciom możliwość przejęcia odpowiedzialności za wybrane zajęcia domowe oraz dawać więcej swobody poruszania się co jest jednak bardzo trudne ze względu na związane z chorobą ograniczenia, w tym potrzebę stałej kontroli jedzenia.

Źródło: Wykład pani Anne Zimmermann z Charite - Uniwerystetu Medycznego w Berlinie oraz rozmów z z rodzicami dzieci chorych nad PWS.

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.

 
Zachowania przymusowe PDF Drukuj Email

[Dodane 24.11.2011]

Według Butlera i Thompsona* około 60 % osób z PWS wykształca przymusowe sposoby zachowania. Objawiają się one przeważnie jako nurtujące wypowiedzi, np. ciągłe zapytania lub nawiązywanie do konkretnych tematów lub wydarzeń. Do przymusowych sposobów zachowań zaliczają się także: sprzeciw wobec zmian, nadmierne gromadzenie papieru, ołówków, artykułów toaletowych lub przesadne przywiązanie do konkretnych przedmiotów, ewentualnie obstawanie przy konkretnym uporządkowaniu rzeczy. Rzadko zdarzają się przymusowe liczenie lub mycie.

U ludzi z PWS przymus uwidacznia się w sposób odmienny od typowego klinicznego obrazu przymusowych zachowań. Stwierdzono, że te szczególne formy zachowań stanowią dla jednostki środek do zwalczania lub unikania niejasnych lub wywołujących strach sytuacji. Dlatego też przerywanie tego typu zachowań u osób z PWS  prowadzi do zwiększonej niepewności, strachu, słownego argumentowania i ataków wściekłości. Także niepokój o pożywienie może wyzwalać presje. Wzrastająca kontrola, która jest powiązana z zarządzaniem wagą, a także własne starania, aby ciągle kontrolować wagę, prowadzą do zwiększonego stresu i uruchamiają z kolei przymusowe zachowania.

Chociaż w zachowaniu ludzi z PWS można zauważyć pewne cechy wspólne (należą do nich zachowania przymusowe), nadal nie jest jasne, w jakim stopniu struktura genetyczna determinuje zachowanie. Lekarze i  psycholodzy próbują zrozumieć, jaki wpływ na powstanie określonych sposobów zachowania mają czynniki genetyczne, a jaką rolę ogrywają warunki środowiskowe. Rola środowiska w uwidocznieniu się konkretnych cech jest bowiem niekwestionowana. Należy podkreślić indywidualność każdej osoby z PWS i zdać sobie sprawę z tego, że nie wszystkie osoby z PWS wykazują tak intensywnie te same cechy.

*Źródło: Opracowanie własne na podstawie "Management of Prader-Willi syndrome" M.G. Butler, J.M. Hanchett, T. Thompson;

Zaprezentowane informacje są tłumaczeniami wybranych kwestii dotyczących osób chorych na PWS znalezionych w Internecie lub zjazdach/ konferencjach dotyczących problematyki PWS. Kwestie te są przedstawione tylko i wyłącznie informacyjnie, nie są to opracowania badawcze lub medyczne i nie powinny być stosowane bez wcześniejsze konsultacji z lekarzem lub specjalistą w danej dziedzinie. Nie jesteśmy z zawodu lekarzami, ani biegłymi tłumaczami, w związku z czym nie ponosimy odpowiedzialności za ewentualne błędy merytoryczne wynikające m.in. z uproszczenia informacji, braku wystarczającej wiedzy medycznej, pominięcia jakiejś informacji lub niepoprawnego jej przetłumaczenia.

 
«pierwszapoprzednia12następnaostatnia»

Strona 1 z 2